解析Marchesani綜合徵
本文已影響2.07W人
本文已影響2.07W人
Marchesani綜合徵又稱球形晶狀體短指畸形綜合徵,先天性營養不良性中胚葉過度增生綜合徵,反Marfan綜合徵等,於1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶狀體爲本綜合徵3大特徵。一般認爲是常染色體隱性遺傳,與其相對的Marfan綜合徵爲不規則常染色體顯性遺傳,表現爲肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。已有人發現此兩綜合徵可存在於同一家族,故認爲二者可能是一症兩型。
下面以病例說明。
患者,男,23歲,因雙眼視力下降3日餘而入院。
患者自幼視力不好,14歲時即戴-8.00D眼鏡。近3日來視力顯著下降已影響生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦長(180cm左右),有心臟病史,70歲時不明原因去世。
查體:一般情況好,智力較差。身高143cm,體重52kg,較同年齡者顯得年輕。皮下脂肪肌肉發育良好,皮膚緊而光滑。聽力正常,無耳前瘻管,頸粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情況:雙眼視力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,雙眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周邊前房右《1/4 CT(鼻下方顯示稍深一些),左眼周邊虹膜已接觸角膜,虹膜明顯膨隆,右眼有輕微虹膜震顫,瞳孔直徑6mm,對光反應遲鈍,晶狀體呈球形,右眼晶狀體輕度脫位(故前房較左側深)。
眼底檢查用-25D可見:雙側視盤蒼白,盤沿完全消失,凹陷達視盤邊緣,所有血管均從視盤邊緣屈膝狀爬出,呈鍋狀視盤凹陷(因高度近視受直接檢眼鏡屈光度所限無法測量凹陷深度),C/D≈0.9,視網膜未見出血、滲出,神經纖維層瀰漫性萎縮,黃斑區結構顯示不清,呈晚期青光眼的眼底改變。
眼壓:雙眼均爲8.80kPa。房角鏡檢查均爲N4,可見焦點線移位。
視野:雙眼均爲管視,只有中央偏顳側5°~10°範圍。
超聲測量:眼軸右20.02mm,左19.98mm,前房軸深右1.4mm,左1.2mm,晶狀體前後徑右5.6mm,左5.4mm,左右徑均爲6.8mm。角膜屈光力測量右46.30D(0°)、46.25D(90°),左眼0°、90°均爲46.25D。
心電圖及心臟彩超檢查均未見異常。
診斷:Marchesani綜合徵。
討論
本例中其祖父體形瘦長,且有心臟病史,需懷疑有Marfan綜合徵。
Marchesani綜合徵時,由於球形晶狀體前後徑長,增大了晶狀體與虹膜的接觸區,易引起瞳孔阻滯而發生青光眼,使用縮瞳劑因加重瞳孔阻滯常可使眼壓進一步升高。使用睫狀肌麻痹劑使睫狀肌鬆弛而懸韌帶拉緊,使晶狀體後退緩解瞳孔阻滯反可使眼壓降低,因此又稱其爲逆藥性青光眼或反相性青光眼(inverse glaucoma)。本例患者用託吡卡胺後瞳孔散大至6~7mm,眼壓爲8.80kPa,試用匹羅卡品滴眼後監測眼壓,瞳孔縮小2.5~3mm時眼壓仍維持在這一水平,無明顯上升或下降。而且本例左眼晶狀體位置完全正常,右眼晶狀體也只有極輕度脫位(可能只是鼻下方晶狀體懸韌帶變性或斷裂),因此隨後既未縮瞳也未散瞳,予以2.5g*L-1噻嗎心安滴眼,醋氮酰胺口服,3d後眼壓下降至右眼2.31kPa,左眼3.44kPa。晶狀體向後輕度脫位的右眼眼壓下降較爲滿意,此時查房角仍爲N4。因此考慮本例中青光眼的發病機理可能是:(1)房角發育異常;(2)球形晶狀體將整個虹膜向前推移,使虹膜根部與角膜之間的裂隙明顯縮小,妨礙房水迴流;(3)持續的高眼壓致小樑損傷,形成永久性的高眼壓。因此考慮本例中可能既有發育性青光眼的因素存在,又有繼發性閉角型青光眼的因素存在。本例中患者眼球不大,而視盤明顯凹陷,爲成年後發病的青光眼。Nagata經病理檢查證實本綜合徵的小球形晶狀體是出生後逐步發展的,病變發展到一定程度即出現繼發性青光眼等表現。
本例有高度復性近視散光,但兩條子午線上角膜屈光率一致,眼軸略短,因此其近視散光主要是球形晶狀體所致。
Marchesani綜合徵主要應與Marfan綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。
本病治療應個體化,對合並青光眼者確切的治療是行激光或手術周邊虹膜切除,以防止房角進一步阻塞。對瞳孔阻滯引起者可用擴瞳劑,對非瞳孔阻滯引起者可用縮瞳劑,但由於有球形晶狀體的存在,無瞳孔阻滯者較爲少見。本例用此2種藥物均無效,故選用抑制房水生成的藥物,且藥物控制眼壓取得良好效果,爲避免施行抗青光眼術後可能導致雙眼失明,暫未行手術治療。對晶狀體明顯脫位者,可作晶狀體摘除術或切割術。晶狀體摘除後,解除了瞳孔阻滯常可使眼壓下降,若眼壓仍高,檢查房角有廣泛粘連或發育異常損害功能性小樑者,應選擇濾過手術。
5款食療方緩解女人更年期綜合徵
產後乳房綜合徵
節後綜合徵怎麼調節 如何預防節後綜合徵
如何解決春季綜合徵 三杯茶來幫你
什麼是馬方綜合徵?
女子患旅途綜合徵當衆脫衣 什麼是旅途綜合徵
經前期綜合徵很煩人 女性該如何緩解
節後綜合徵如何緩解 這些方法要學會
產後閉經綜合徵
腎病綜合徵的嚴重性 腎病綜合徵怎麼引起
抖腿也是一種病 六招緩解不安腿綜合徵
專家詳解更年期綜合徵梅花針療法
什麼是妖精容貌綜合徵?妖精容貌綜合徵爲何而起
睡美人綜合徵是什麼?睡美人綜合徵可以被治好嗎
什麼是太陽鏡綜合徵?太陽鏡綜合徵有哪些危害?
更年期綜合徵怎麼緩解?忽視更年期綜合症危害大
男嬰因蒙被綜合徵死亡 如何預防蒙被綜合徵
孕婦突發HELLP綜合徵差點送命 HELLP綜合徵是什麼
嬰兒捂熱綜合徵
如何擺脫微博綜合徵?
更年期綜合徵 更年期綜合症的危害
韓料和田玉的特徵分析
經前綜合徵是怎麼回事 吃什麼可以緩解
腸易激綜合徵:解痙藥+腸黏膜保護藥
春節長假過後 如何解決節後綜合徵
死臀綜合徵可以恢復嗎 死臀綜合徵的症狀有哪些
新生兒肝炎綜合徵
推薦:緩解經前綜合徵的6種食物
腎病綜合徵能根治嗎?腎病綜合徵護理方法介紹
Hellp綜合徵是什麼 怎麼處理Hellp綜合徵
什麼是貓叫綜合徵?
如何應對擠壓綜合徵
怎麼解決開學綜合徵 解決綜合徵的方法