女兒患罕見RETT綜合徵 什麼是RETT綜合徵
本文已影響1.73W人
本文已影響1.73W人
今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人,和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒,名叫葶尚。本以爲會迎來新生活的她,沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT(雷特)綜合徵。
“婷婷有99%機率不再開口說話,50%機率要依靠輪椅行走,如果確診爲雷特綜合徵,那麼最多能活40歲。”聽到醫生的這句話之後,楊小蘭便開始想,“要是有一天我不在了,她該如何在社會上生存。”不願成爲“受助者”的她,婉拒了社會好心人的善款,卻打進雷鋒熱線告訴記者她的心願:“我有個淘寶網店,想靠自己把這個家撐起來。也希望將患有這類病情的人聚集起來,共同抗爭病魔。”
女兒的罕見怪病 發育遲緩還易突發癲癇
“當自己累的時候想想你們,力氣就又來了,這會兒真心走不動了,坐下,翻翻你倆照片,告訴自己,起來繼續,因爲不能停下。”5月17日,楊小蘭拿手機發出這條朋友圈後,腦海裏又浮現出這四年來女兒所承受的一切。
2013年,楊小蘭懷孕6個月時出現了缺氧的情況,檢查身體後發現沒有異常,夫妻商量還是決定生下孩子。女兒葶尚長到10個月時,楊小蘭發現她和其他小孩相比,反應要慢半拍,發育也遲緩。葶尚3歲時,楊小蘭發現她不僅智力、行動能力遠低於同齡人,還有倒退的跡象,“以前還會喊爸爸媽媽,後來都只能發出單音節的聲音。”
2016年5月,葶尚反覆發燒和突發癲癇,還進醫院搶救了兩次。楊小蘭意識到女兒的病情並不是發育遲緩那麼簡單,她帶着女兒從綿陽輾轉到成都、重慶等地醫院尋找專家,最終,女兒被初診患有極爲罕見的雷特綜合徵。
楊小蘭在成都一家公司上班,丈夫李軍目前在綿陽當地當廚師,夫妻倆每個月有7000元的收入。“從沒有想要接受別人捐贈,我們還能夠維持家用,但是葶葶經過後續治療,費用可能還需要自己努努力。”楊小蘭說。
婉拒捐助 只想找到“同類”
“我從未後悔生下女兒。”楊小蘭說,他們從未把葶尚當成生病的娃娃,一家人都很寵她,不管在外工作有多忙,只要看到女兒在旁,她就覺得幸福。
“她每次聽到我的聲音都有反應,這是我每天最幸福的時刻。”李軍每天起早貪黑,用最快的速度完成當天的工作,只爲能在女兒睡前回到家,親一親,抱一抱。李軍的岳母、夫妻倆和前任生的孩子都很親近葶尚。可以說,葶尚並沒有給這個家庭帶來負擔,反而增進了家裏的溫暖。
在葶尚生病之後,有很多愛心人士表示想要給她捐款,都被楊小蘭一一婉拒。“直觀來說,給錢可以直接幫助到我們,但是不能幫助一輩子,我們更想靠在事業上的奮鬥,來改變現狀。”楊小蘭說,除了在成都的工作外,她也開了一家名叫“葶尚天使”的淘寶店,雖然商品不算貴,買的人不多,但卻沒有打消她的熱情。葶尚能活多久,楊小蘭就會爲之努力多久,她也希望通過雷鋒熱線聯繫到更多患有雷特綜合徵的人,建立一個類似於“羣”的組織,大家可以相互交流,抗爭病魔。
什麼是RETT綜合徵
Rett綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率爲1/10000-1/15000女孩。臨牀特徵爲女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行爲,手的失用,刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
RETT綜合徵的治療
1、理療:增強運動能力,減緩關節、肌肉的變形、攣縮,協調平衡;
2、聽音樂及與患兒“玩耍”,可增強患兒的注意力及交往能力;
3、手術治療:對彎曲的脊柱手術治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續變形;
4、抗驚厥:對有驚厥發作的患兒,用抗癲癇藥物治療;
5、其他:大劑量Vit B6及鎂對有孤獨症表現的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨牀症狀有所好轉。
生活小常識 暖氣綜合徵是怎麼回事
多囊卵巢綜合徵需要做什麼檢查
雷諾氏綜合徵能治癒嗎
得了多囊卵巢綜合徵怎麼辦
多囊卵巢綜合徵患者如何自然懷孕
女子患這病20年生不如死 這麼來緩解乾燥綜合徵
雙側多囊卵巢綜合徵是什麼?嚴重嗎?
白雪公主綜合徵:90%以上亞洲女性都患有此症
腎病綜合徵人羣適合喝酸奶嗎
經前綜合徵是怎麼回事 吃什麼可以緩解
如何應對擠壓綜合徵
多囊卵巢綜合徵的症狀
席琳迪翁患僵人綜合徵 歐洲巡演將推遲到2024年
多囊卵巢綜合徵怎麼調理
多囊卵巢綜合徵需要做什麼檢查呢
久備不孕的你 可能患了多囊卵巢綜合徵!
多囊卵巢綜合徵的主要原因是什麼
雄性激素不斷減少? 怕是患了缺乏綜合徵
嗝嗝老師結局是什麼 抽動穢語綜合徵是什麼病
頸心綜合徵有哪些症狀?
多囊卵巢綜合徵能治好嗎
經前期綜合徵和懷孕的區別是什麼
更年期綜合徵飲食調理
男性更年期綜合症可怕嗎 怎麼應對更年期綜合徵
唐氏綜合徵是什麼病 什麼是唐氏綜合徵
腎病綜合徵能根治嗎?腎病綜合徵護理方法介紹
原發性腎病綜合徵的症狀表現是什麼
多囊卵巢綜合徵備孕吃什麼好
捂熱綜合徵最明顯症狀 嬰兒被裹10層衣物患捂熱綜合徵
是什麼引起多囊卵巢綜合徵 常見病因有這4個
腎病綜合徵患者飲食禁忌有哪些
多囊卵巢綜合徵是怎麼引起的
亞裔孩子患罕見毛滴蟲肝腸綜合徵