什麼是貓叫綜合徵?
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貓叫綜合徵是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因爲是5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,爲最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約爲1/50000,女患者多於男患者。雖然比例相當的低,但是一旦罹患不僅給患兒甚至給整個家庭都帶來非常大的痛苦,因爲這樣的患兒是無法用語言來表達的,智力等各個方面都是受到嚴重的阻礙,而且,這樣的患兒還略帶攻擊性。
那究竟是什麼原因導致這樣的疾病呢?主要原因有以下4個。
1.物理因素
X射線、電離輻射可能會導致染色體的缺失,主要是因爲懷孕期間經過強烈輻射導致。
2.化學因素
這個範圍就更廣泛一些,比如一些化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,還有就是農藥、毒物如苯、甲苯、砷等這些,都可能成爲罪魁禍首,現在正個環境的污染、食品的污染,都可能成爲引發這種疾病的原因。
3.生物因素
在懷孕期間如果感染一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等,也可能會給這種疾病埋下隱患。
4.高齡孕婦。
在臨牀上一直認爲高齡產婦在很多方面的風險都在加大,那對於這種罕見的疾病來講,高齡產婦生的孩子的比例也是高於正常年齡產婦的。
那這樣的孩子在外觀上海最近一個病例,一個11歲的男孩子就是患了這種疾病,他只能說10個字左右,而且,很難安定下來,這次去醫院就診就是因爲他的睡眠嚴重的出了問題,但是即使在醫院就診,他也沒有片刻可以安靜下來,而且他連小便這樣一個很容易完成的事情來說,他都很難完成。
他出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時,通過染色體檢查,發現5號染色體缺失,被確診爲“貓叫綜合徵”。這麼多年以來,給整個家庭帶來很多的痛苦和煩惱。而他的父母經過檢查染色體都是非常正常的,很顯然不是遺傳,究竟是什麼導致孩子患這種疾病,到現在也找不到非常明確的原因。
現在他才11歲,未來留給他和他的父母還將是無盡的痛苦和煩惱,因爲這種疾病的死亡率還是非常低的,也就意味着他還可以生活很多年,只是他的身高和智力都會明顯比常人差,但是父母也只能看着他這樣痛苦的生活着,因爲是染色體缺失,因此,這種疾病絕對沒有逆轉的可能。
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