什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症又稱爲21-三體綜合徵，也稱爲先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會成爲父母和社會一輩子的負擔，因爲未來的歲月中他也很難成爲自食其力的人。成爲智障殘疾人。

那爲什麼會發生這種疾病呢?又有哪些臨牀的表現?患這種疾病主要來源於兩個方面，母親是高齡產婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，但是，這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對於高齡產婦，孕後做染色體篩查是非常有必要的，如果發現是先天愚型，寧可做人工流產，也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。

最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產婦，風險就會升高，如果到40歲以上，風險就更高，而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長大，某些特徵纔會顯露出來。

那又有哪些臨牀表現呢?

1.首先是外貌特徵：表現出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、觀察患兒，可以發現他的頭圍小於正常兒童，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。

3、骨骼的發展非常緩慢。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4、患兒常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

5、男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

6、常會合並其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

現在都很重視優生優育，父母一定要身體健康才能孕育一個健康的寶寶，做好孕前檢查非常重要，同時孕期還要進行染色體篩查，千萬不要把這樣的孩子帶到這個世界。