預防唐氏綜合徵 做好早期篩查診斷很重要
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都說世上沒有後悔藥,孕育生命更是容不得半點差錯的事兒,所以,別懶!該做的不該做的,都需要牢牢記清。
出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒
有了小寶來,一家人都很高興,每天都圍着孩子轉,但是壞消息還是來了!
那天小寶有點咳嗽,去醫院查了後說是肺炎,要住院。又做了幾項檢查之後,醫生過來說:孩子眼寬,斷掌,沒有鼻樑,懷疑可能是唐氏兒。
一個月之後出的結果,說是21三體綜合徵,就是唐氏兒。醫生當時說得很直白:講的明顯一點,你家這孩子長大了就是個憨子。當時眼淚就下來了,爲什麼???我們一家都是老實本分的人,不做惡事,爲什麼這樣的事會發生在我家小寶身上……
這是一個悲傷的故事,但現實是,像浩浩這樣的情況,很多!
根據2001—2006年衛生部以醫院爲基礎的出生缺陷監測結果顯示:我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定爲“世界唐氏綜合徵日”,以此用來引起全世界人民的關注和重視。
據專家介紹,現代人因爲環境影響及不正常的生活習慣,容易產生自身的基因突變,任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以,準備懷孕的,正在懷孕的,還要懷孕的,都需要好好了解一下“唐氏綜合症”。
什麼是唐氏綜合徵?
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。我們都知道,正常人有23對染色體,每對染色體由兩條組成即46條染色體,而唐氏兒與正常人相比,細胞內多了一條21號染色體也就是有47條染色體,因而又稱21三體綜合徵。
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險;發生毫無徵兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。目前研究表明高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合徵產生的重要原因。
“唐氏兒的具體表現?”
唐氏綜合症患者的症狀是不分國界和種族的,唐氏兒的特徵都非常明顯和相似。
智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。具體表現爲:
1. 嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力爲同齡正常人的1/4-1/2。
2. 部分患兒合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
3. 面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
4. 骨骼及肌肉發育不全。
如何破解唐氏綜合症?
無解的是,截至目前,醫學上對此疾病既無有效預防手段,也無有效治療手段,只能通過產前檢查和孕期篩查,儘可能及早發現,以終止妊娠來防止患兒出生。
所以,重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!
以下人羣,更要做好孕前檢查!
▌ 夫妻一方年齡較大;
▌妊娠前後,服用過致畸藥物的,如四環素等;
▌夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作的;
▌妊娠前後,母體有病毒感染史的,如流感、風疹等;
▌受孕時,夫妻一方染色體異常的;
▌有過習慣性流產史、早產或死胎經歷的;
懷孕後,這些檢查請知悉!
1.60%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出
篩查結果爲高風險的,表示孕婦生患兒的可能性較高,但也不必過分恐慌,做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;
結果爲低風險的,表示生唐氏兒的可能性較小,但也不能完全排除可能性,因此低風險的孕婦也要定期產檢,通過彩超等手段儘可能發現胎兒是否有出生缺陷。
2.唐篩高風險的要做做羊水穿刺
高風險的要做羊水穿刺以進一步診斷,一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。
但羊水檢查是有創傷性的檢查,或多或少有一些風險存在,所以很多孕媽咪不太願意做。
3.基因篩查新技術
高達99%的檢出率,一旦檢查爲高風險的,絕大多數是真正的唐氏兒。
正在進行的兩會提案中,全國政協委員、山東省政協原副主席、民進中央常委慄甲就建議:普及基因檢測技術,利用現代高科技手段減少出生缺陷引起的殘疾,逐年減少殘疾人比例。雖還是提案,但樂媽必須點贊!
【溫馨提示】
目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢,所以一定不能大意!
用一句話說就是:還沒懷孕的,越早懷孕越好,工作重要身體更重要;準備懷孕的,認真做好孕前準備,強身健體別亂吃藥;已經懷孕的,高度重視孕期檢查,不管是孕早期、孕中期、孕晚期,該做的都別漏,能做的儘量做。
雖然不能百分百查出來,但是科學還是要相信的!
願天下父母都能孕育健康孩子!願所有孩子都能健康成長!
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