蒼白球黑質紅核色素變性需要與哪些疾病相鑑別?
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1.早髮型Huntington舞蹈病 5~14歲或早至1~4歲發病,有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型,出現智能發育遲滯,言語緩慢、肢體肌強直、小步態、肢體和軀幹屈曲性張力增高等,可出現舞蹈-手足徐動症,偶有Babinski徵。有些青少年型病人無肌強直,癇性發作成年型多見。可出現行爲異常、違拗症和姿勢緊張,以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能,張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。
2.去髓鞘狀態(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病,豆狀核有髓纖維和神經細胞消失。表現錐體外系肌強直,逐漸出現手足徐動症,最終肢體無力或痙攣導致屈曲畸形,常誤診帕金森病。
3.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病,特徵與成人型帕金森病相似,大多數病人散發,Van Bogaert曾報道家族型病例,屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神症狀不明顯,進展緩慢,起病10~20年仍能行走,可資鑑別。
h病 臨牀少見,在兒童後期或成年時逐漸出現錐體外系肌強直,CT顯示殼核空洞形成。
iak-Higashi病 出現神經系統症狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失調及帕金森綜合徵等,慢性多發性神經病是主要表現。
ra體病(Lafora-boby) 可出現肌強直、肌震攣、運動不能和震顫,可有癇性發作和癡呆等。
7.本病尚需與肝豆狀核變性、重金屬中毒、腦炎後遺症,以及Segawa型左旋多巴反應性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy,DRPLA)等鑑別,神經系統症狀均類似Wilson病,但無肝臟受累或銅代謝障礙證據。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體徵如舞蹈-手足徐動、肌張力障礙等,需綜合臨牀和輔助檢查資料加以鑑別。
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