兒童易患的腎病都有哪些?
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嬰兒型或兒童型多囊腎
嬰兒型或兒童型多囊腎又稱爲常染色體隱性遺傳多囊腎是一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。渡過新生兒期的患者15年的生存率爲50%~80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明,最近發現異常基因位於第6號染色體。
新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主,嬰兒期或兒童期出現症狀的以肝臟表現爲主。大孩及成人患者少見。主要臨牀表現爲腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓,發育不良。出現腎衰時,有貧血、腎性骨病等尿毒症表現。肝臟表現爲肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現。患兒常有羊水過少以及難產史。嚴重患兒在出生時出現呼吸障礙。
遺傳性腎炎
遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病,發病機理不清。病理特點是腎內有泡沫細胞及腎小球基底膜的緻密層分離並有電子緻密微顆粒沉積。其臨牀表現如下:
(1)腎臟表現:最早及最常見的表現爲持續性或再發性血尿,常於5歲之前出現,血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現,隨年齡增長而加重,約40%出現腎病綜合徵;少數以泌尿系間歇性感染爲主要表現,發作時尿中可培養到細菌。尿毒症的發生率爲20%,絕大部分爲男性病人,多發生在15~30歲;女性患者尿毒症的發生率較低,多在50歲以後出現,說明女性較男性進展緩慢。
(2)淨外表現:伴神經性耳聾者佔23%~75%,男性多見,爲高頻性雙側對稱性耳聾。伴有神經性耳聾者,其腎臟病變較重,發展較快。耳聾可先於腎損害及尿檢異常,也可與腎臟表現同時出現,或可單獨出現耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內障及眼底病變等。發生率爲15%~40%,所以遺傳性’腎炎三聯症是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。
此外,部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之,本病是遺傳性家族性疾病,大多起病隱匿,多數案例在10歲以內起病,6歲以內起病者佔70%。據統計本病在兒童慢性腎炎中佔13%,男女均可發病,但男性發病早,病情重,女性一般發病晚,病情輕。典型案例有耳一眼一腎三聯症,家系中有相同患者。臨牀上遇到有腎炎表現但又不能以常見腎炎解釋者,應行聽力、眼部檢查及家系調查。
遺傳性腎炎主要爲腎小球和腎小管基底膜病變,不規則增厚,變薄,斷裂,分層。常見無症狀血尿,輕度蛋白尿。有的要發展爲腎功能不全,有的可有正常壽命。
先天性腎病綜合症
先天性腎病綜合症是指生後不久約3~6個月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合症的四大特點,即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白《3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合徵分爲原發性和繼發性,原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合症,繼髮型可繼發於感染(如先天梅毒、鉅細胞包涵體病毒、風疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合徵等。
芬蘭型先天性腎病綜合徵屬常染色體隱性遺傳,患兒常爲早產兒,有大胎盤,鼻小,鼻樑低,眼距寬,肌張力差。出生時已有蛋白尿,很快出現水腫和腹水,並常有臍疝,患兒餵養困難,易吐瀉,生長髮育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態,導致血栓栓塞合併症。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對症和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預後差,多於6月~1歲內死於感染,如能存活至2~3歲常死於尿毒症。因此最徹底的治療是2歲以後進行腎移植。
先天性腎病綜合徵病程較長,極易反覆發作。要維持1年半至2年的規範治療。據臨牀資料,有的患兒兩三歲時發病,到10-12歲時病還沒有好,上呼吸道感染是反覆發作禍首。長期反覆發作可影響小兒的生長髮育,使腎病綜合徵變得極爲難治。
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