地中海貧血有哪些症狀
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①重型:出生數日即可發病,出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍,如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲,第二性徵發育不良,常因反覆感染而死亡。另外常見併發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進(可致血小板及白細胞減少)、繼發性血色病(可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等)。見於純合子β地中海貧血
②中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年,其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型:輕度貧血或無任何症狀,發育正常,無面部骨骼改變,一般在調查家族史時發現。
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