相關的基因突變引發的皮膚癌
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皮膚癌-皮膚癌在我國的發病率很低,但在白色人種中卻是常見的惡性腫瘤之一。根據上海市腫瘤研究所1988年上海市市區惡性腫瘤發病率統計資料表明,除惡性黑素瘤以外的皮膚惡性腫瘤發病率爲1.53/10萬。Boring等報道,美國1991年除惡性黑素瘤以外的皮膚癌新病例有60萬人。據Giles等報道,在澳大利亞南部地區皮膚癌的發病率至少達650/10萬,爲我國發病率的100倍。據估計凡能活到65歲的美國白人,其中有40%~50%至少患過1次皮膚癌,這可能與所處的地理位置和人民的生活方式有關。
而紅髮, 皮膚白皙的人易於被曬傷並且容易患皮膚癌很常見。但是研究者在10月5日的美國人類遺傳學年會上宣稱,甚至棕褐色皮膚的人,如果帶有一個拷貝的紅髮隱性基因,也有高的黑色素細胞瘤發生比例。研究者們希望進行基因測試可以提醒那些患病危險人羣格外注意太陽照射。
許多紅髮人帶有使他們易患皮膚癌的基因突變,人們憑經驗知道大多數紅髮和白皮膚的人易於被曬傷。他們被曬傷而不是被曬黑的原因是他們攜帶有兩個拷貝的對陽光反應產生紅色而不是棕色色素的MC1R基因。相反只有一個拷貝“紅髮”基因的人,經常擁有深色頭髮和中等深度或深色皮膚。但是他們爲什麼易於患皮膚癌呢?
爲了找出其中的原因,昆士蘭大學的分子生物學家Richard Sturm和他在昆士蘭醫學研究所的合作者們收集了858名澳大利亞皮膚癌患者的DNA。他們的研究結果集中到了MC1R。Sturm和他的合作者們發現擁有兩個拷貝導致紅髮和白色皮膚的MC1R的人患黑色素瘤的機率是沒有該突變的澳大利亞人的4倍。更讓人震驚的是,僅僅擁有一個拷貝該種基因的人患這種癌症的機率也高出一倍,儘管他們並不表現出紅髮和白色皮膚並且可以被曬黑。
哈佛醫學院的臨牀遺傳學家Peter Tishler說,鑑定危險性基因而不是危險膚色,可能有助於皮膚癌的預防。他說大多數人基於自身感覺估計他們患病的危險性,他說:“你需要更加客觀的確定皮膚顏色的方法。”
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