基因突變和卵巢癌的關係
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基因突變與卵巢癌關係密切,一些研究人員進行了一項病例對照研究,發現雙側輸卵管結紮可降低BRCA1突變婦女患卵巢癌的危險。某些基因突變可增加女性患卵巢癌。
婦女患侵襲性卵巢癌的終生危險是七十分之一。攜帶某些突變基因(BRCA1或BRCA2)者患卵巢癌危險明顯增加(40%和25%)。有這些突變的婦女被診斷爲卵巢癌時通常較年輕並且處於疾病晚期。到目前爲止尚無篩查卵巢癌的可靠方法,尤其對絕經前婦女。預防性卵巢切除術是很多BRCA1或BRCA2基因突變婦女,在完成生育後,可選擇的一種預防卵巢癌方法。
該項研究資料來自英國、美國及加拿大的幾個研究中心。觀察對象爲有BRCA1或2基因突變的侵襲性卵巢癌患者,對照組爲具有上述基因突變但無卵巢癌者。兩組觀察對象在年齡、地理位置、種族及BRCA突變類型方面均無顯著差異。共納入232對相配的觀察對象,採用問卷調查瞭解生育史,口服避孕藥的應用情況及輸卵管結紮資料。對照組乳腺癌史、口服避孕藥史及平均產次較多。
結果顯示,75%病例對照對存在BRCA1基因突變。有BRCA1突變的卵巢癌患者,做輸卵管結紮者比對照組顯著少,在對應用口服避孕藥、產次和種族進行校正後,二組差異仍有顯著性。輸卵管結紮似乎對BRCA2基因突變婦女沒有保護作用。單純口服避孕藥對BRCA1和BRCA2基因突變都有保護作用(比值比分別爲0.48和0.35)。口服避孕藥加輸卵管結紮保護作用最大。輸卵管結紮可使BRCA1基因突變者的卵巢癌風險降低61%,而口服避孕藥加輸卵管結紮可使該人羣卵巢癌風險降低72%。
該病例對照研究發現,輸卵管結紮對BRCA1基因突變婦女有保護作用。病例和對照者是非常匹配的,但二者仍存在一些重要的差異。已知妊娠和應用口服避孕藥可降低卵巢癌危險,對照組用口服避孕藥較多。另外,對照者產次也較多。但多變量分析顯示,輸卵管結紮有獨立保護作用。對照組曾患乳腺癌者也較多。BRCA基因突變婦女患乳腺癌危險也增加,但目前很難確定卵巢癌和乳腺癌之間的關係,而且多變量分析表明,乳腺癌與輸卵管結紮的保護作用無關。
該研究結果爲高危卵巢癌病人提供了另一種預防方法,但即使將危險減少50%,她們患卵巢癌的危險仍很大。雖然預防性卵巢切除術可降低卵巢癌危險,但口服避孕藥及輸卵管結紮術可推遲手術時間,改善高危婦女的生活質量。
綜上所述,基因突變與卵巢癌的發生有着密切的聯繫,因此,女性朋友在進行雙側輸卵管結紮時,應考慮到基因突變的因素,做好預防卵巢癌的準備,定期檢查,保護自身的生命健康。通過BRCA1基因突變的篩查,可有效地識別具有卵巢癌風險的高危婦女,並採取積極的防癌監護措施,從而達到應用基因診斷對遺傳性卵巢癌進行預防、早期診斷、早期治療和提高生存率的目的。
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