疾病百科 先天性卵巢發育是什麼
本文已影響1.05W人
本文已影響1.05W人
先天性卵巢發育的原因
單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱爲染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。
先天性卵巢發育的症狀表現
臨牀表現爲身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150釐米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特徵爲多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯着升高,且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯着低於正常同齡婦女。
Turner綜合徵的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異。正常性染色體佔多數,則異常體徵較少;反之,若異常染色體佔多數,則典型的異常體徵較多。
Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年後即閉經。
先天性卵巢發育的治療方法
治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發育,防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米,並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時有效,但副作用大,主要爲男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期癒合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用,最好在15歲後用。用雄激素促進身高,應在8歲後再用,一般在11歲左右用。在骨骺癒合前,爲增加身高。近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),替勃龍(利維愛)治療,高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便,是一種有希望的治療方法。
目前生長激素(GH)治療較爲熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好,需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高,骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法,並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育,很少有突破性出血。雌孕激素週期療法,有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整,以小劑量有效爲度。
先天性卵巢發育的預防措施
做好病因預防,防止染色體畸變,對患兒進行早期治療,以防後患。
疾病百科 磷中毒是什麼樣子的
疾病百科 肺炎球菌肺炎是什麼疾病
疾病百科 職業性哮喘是怎麼來的
隱睾是先天性疾病嗎
疾病百科 看看胃良性腫瘤是什麼
程瀟爲什麼發育那麼好 是先天條件還是後天加成
疾病百科 什麼是腦瘤呢
疾病百科 什麼是膽囊癌呢
疾病百科 網膜炎是啥疾病
疾病百科 密集恐懼症是什麼
疾病百科 胃心綜合徵是什麼疾病
疾病百科 肛管癌是什麼樣子的
疾病百科 什麼是宮頸癌呢
疾病百科 瑞氏綜合症是什麼疾病
疾病百科 什麼是附件炎
先天性心臟病發病原因是什麼? 先天性心臟病容易引發的疾病?
疾病百科 什麼是宮外孕
疾病百科 什麼是葡萄胎
疾病百科 什麼是經前綜合症
疾病百科 砷中毒是什麼
疾病百科 突發性耳聾病因治療
疾病百科 什麼是腹股溝肉芽腫
疾病百科 老年肺栓塞是什麼呢
卵巢發育不良的症狀 卵巢發育不好怎麼辦
疾病百科 什麼是前列腺膿腫疾病呢
疾病小百科 什麼是強直性脊柱炎
疾病百科 性交障礙怎麼治
謝娜曾患卵巢囊腫怎麼回事 卵巢囊腫是什麼病嚴重嗎
疾病百科 大便出血是什麼原因
疾病百科 陰莖癌是什麼樣子的
女性健康:婦科病卵巢癌 揭卵巢癌是怎麼得的
18種常見眼科疾病 眼部疾病預防先知
疾病百科 甲醇中毒是什麼