28歲青年退化“兒童” 基因突變致怪病
本文已影響9.4K人
本文已影響9.4K人
自理能力退化:喝水被嗆不會脫衣
這名28歲青年名叫阿峯,據阿峯的姐姐介紹,阿峯小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後,他的學習成績開始下降,最終輟學。後來,家人發現阿峯逐漸出現走路不穩的情況,“他走路的時候就像喝醉酒的人一樣,經常跌倒。”據阿峯的姐姐回憶,大概從5年前開始,阿峯開始經常無緣無故地發笑,並自言自語地說一些含糊不清的話。
不過,最讓家人感到驚異的是,阿峯的自理能力也出現了很大的退步,“到後來他連自己脫衣服都不會了,吃飯也總要媽媽喂,甚至一喝水就會被嗆住,不停地咳嗽。”阿峯的姐姐說,弟弟的性情也發生了很大的變化,“他經常用菸頭燙傷自己,好像一點都不覺得疼,晚上也經常吵鬧不睡覺,有時還會打罵家人。”
罕見疾病:基因突變所致 不可治
阿峯的姐姐說,這幾年來,家人帶着弟弟看了不少醫生,都診斷是精神病,但用藥後情況似乎更嚴重了。不久前,阿峯被轉至458醫院神經內科。該科的牛富生博士介紹,阿峯被診斷爲“蒼白球黑質色素變性”,“這是一種非常罕見的疾病,目前還沒有有效的藥物治療這種病。”
牛富生表示,根據記載,這種疾病的患者會隨着病情的逐漸加重,將會逐漸無法行走,最終只能臥牀;加上咽喉部肌肉共濟失調導致進食和飲水的困難,非常容易出現誤吸的情況,並因此導致反覆的肺部感染,最終走向死亡。
他解釋說,這種由基因突變引起的全腦病變,不僅會使患者智能下降、智商減退,還會出現精神行爲方面的異常,“比如走路不穩、喝水嗆咳等,都是小腦性共濟失調引起的。”牛富生說,阿峯剛被送到醫院時,渾身上下除了跌傷的痕跡,還佈滿了被菸頭燙傷的傷口,“這其實是他感覺減退無法感覺到疼痛。”
治療狀況:暫時延緩 未來未知
由於目前還沒有有效的藥物可以治療,458醫院神經內科醫生決定嘗試對阿峯進行臍帶血幹細胞移植治療。經過三次治療,阿峯的病情目前暫時得到了一些緩解。“現在早上起牀,弟弟會知道要刷牙洗臉了,不過還要媽媽幫忙才行。”
阿峯的姐姐說,現在用家鄉話問弟弟一些問題,弟弟也能進行簡單的回答。在出院的當天,醫生在走廊上與阿峯揮手告別,阿峯也會歪着腦袋,誇張地伸出手臂,像個孩子一樣朝醫生揮手。
牛富生坦承,雖然目前的治療延緩了阿峯病情的進展,未來仍是一個未知數,“我們從未治療過這樣的病例,長期療效還需要進一步觀察。不過,這個病例仍給我們帶來很大的鼓舞,因爲它爲神經系統多種疑難疾病的治療帶來了希望。”
兒童慢性腎病惡化的因素是什麼
基因突變和卵巢癌的關係
兒童感冒四大最新致病因素
兒童體重變化的特點
h7n9最新消息:H7N9人傳人基因突變
【圖】價值連城!青島現罕見白色海蔘 盤點因基因突變生物
埃及古代法老王雌雄同體之謎,基因突變乳房突出(患疾病)
哪些原因會導致兒童腎病
91年屬羊的28歲有一劫:經濟問題較爲突出根基不穩易倒黴
2歲女童爲什麼會面容衰老?伊拉斯,基因變異(80歲容貌)
兒童腎病治療新突破
寨卡病毒是不是與基因突變有關係?
導致兒童糖尿病的幾大因素
62歲林青霞和28歲女兒同臺似姐妹 氣質不減當年(圖)
基因突變的特點 基因突變介紹
咬掉自己半截手指 6歲兒童患怪病無痛覺
基因突變也會引發卵巢癌
極端的家庭教育易導致兒童“心病”
兒童抽動症疾病致病因素是什麼
兒童生長髮育變化規律
基因突變能或能讓人過度飲酒
4歲女童渾身變綠 因患急性白血病
兒童肺炎吃退燒藥能退燒嗎 解除病因是根本
7歲男孩基因突變身高停在3歲 做運動有助於改善身高
兒童消化不良的原因?兒童消化不良怎麼辦?
疾病基因檢測兒童秋季體檢重點
導致兒童白癜風發病的因素
基因突變是乳腺癌的遺傳因素嗎
導致兒童患上白癜風的病因
什麼因素會導致兒童糖尿病
16歲少年患熱射病退化成“嬰兒” 什麼是熱射病及預防方法
軟組織退行病變是導致肩周炎的病因
導致兒童患白血病的因素