28岁青年退化“儿童” 基因突变致怪病
本文已影响9.4K人
本文已影响9.4K人
自理能力退化:喝水被呛不会脱衣
这名28岁青年名叫阿峰,据阿峰的姐姐介绍,阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后,他的学习成绩开始下降,最终辍学。后来,家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况,“他走路的时候就像喝醉酒的人一样,经常跌倒。”据阿峰的姐姐回忆,大概从5年前开始,阿峰开始经常无缘无故地发笑,并自言自语地说一些含糊不清的话。
不过,最让家人感到惊异的是,阿峰的自理能力也出现了很大的退步,“到后来他连自己脱衣服都不会了,吃饭也总要妈妈喂,甚至一喝水就会被呛住,不停地咳嗽。”阿峰的姐姐说,弟弟的性情也发生了很大的变化,“他经常用烟头烫伤自己,好像一点都不觉得疼,晚上也经常吵闹不睡觉,有时还会打骂家人。”
罕见疾病:基因突变所致 不可治
阿峰的姐姐说,这几年来,家人带着弟弟看了不少医生,都诊断是精神病,但用药后情况似乎更严重了。不久前,阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍,阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”,“这是一种非常罕见的疾病,目前还没有有效的药物治疗这种病。”
牛富生表示,根据记载,这种疾病的患者会随着病情的逐渐加重,将会逐渐无法行走,最终只能卧床;加上咽喉部肌肉共济失调导致进食和饮水的困难,非常容易出现误吸的情况,并因此导致反复的肺部感染,最终走向死亡。
他解释说,这种由基因突变引起的全脑病变,不仅会使患者智能下降、智商减退,还会出现精神行为方面的异常,“比如走路不稳、喝水呛咳等,都是小脑性共济失调引起的。”牛富生说,阿峰刚被送到医院时,浑身上下除了跌伤的痕迹,还布满了被烟头烫伤的伤口,“这其实是他感觉减退无法感觉到疼痛。”
治疗状况:暂时延缓 未来未知
由于目前还没有有效的药物可以治疗,458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗,阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“现在早上起床,弟弟会知道要刷牙洗脸了,不过还要妈妈帮忙才行。”
阿峰的姐姐说,现在用家乡话问弟弟一些问题,弟弟也能进行简单的回答。在出院的当天,医生在走廊上与阿峰挥手告别,阿峰也会歪着脑袋,夸张地伸出手臂,像个孩子一样朝医生挥手。
牛富生坦承,虽然目前的治疗延缓了阿峰病情的进展,未来仍是一个未知数,“我们从未治疗过这样的病例,长期疗效还需要进一步观察。不过,这个病例仍给我们带来很大的鼓舞,因为它为神经系统多种疑难疾病的治疗带来了希望。”
62岁林青霞和28岁女儿同台似姐妹 气质不减当年(图)
儿童肺炎吃退烧药能退烧吗 解除病因是根本
【图】价值连城!青岛现罕见白色海参 盘点因基因突变生物
儿童生长发育变化规律
儿童慢性肾病恶化的因素是什么
儿童肾病治疗新突破
16岁少年患热射病退化成“婴儿” 什么是热射病及预防方法
导致儿童患白血病的因素
基因突变的特点 基因突变介绍
h7n9最新消息:H7N9人传人基因突变
4岁女童浑身变绿 因患急性白血病
软组织退行病变是导致肩周炎的病因
2岁女童为什么会面容衰老?伊拉斯,基因变异(80岁容貌)
儿童体重变化的特点
儿童消化不良的原因?儿童消化不良怎么办?
哪些原因会导致儿童肾病
7岁男孩基因突变身高停在3岁 做运动有助于改善身高
儿童感冒四大最新致病因素
埃及古代法老王雌雄同体之谜,基因突变乳房突出(患疾病)
导致儿童患上白癜风的病因
咬掉自己半截手指 6岁儿童患怪病无痛觉
寨卡病毒是不是与基因突变有关系?
极端的家庭教育易导致儿童“心病”
基因突变能或能让人过度饮酒
91年属羊的28岁有一劫:经济问题较为突出根基不稳易倒霉
基因突变是乳腺癌的遗传因素吗
什么因素会导致儿童糖尿病
儿童抽动症疾病致病因素是什么
疾病基因检测儿童秋季体检重点
导致儿童白癜风发病的因素
导致儿童糖尿病的几大因素
基因突变和卵巢癌的关系
基因突变也会引发卵巢癌