因患罕見疾病 男童吃飯吃肉會中毒
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11歲的羅政(化名)是個不幸的孩子。他出生不久,便查出患有苯丙酮尿症,吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來説就是“毒藥”。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良,目前尚無根治方法。
然而,這些年來,儘管這個特殊的單親家庭經歷了太多苦難,但他們從不缺少歡樂。媽媽周朝喜説:他是我的心肝寶貝,我會竭盡所能,讓他感受到人世間的温暖與快樂……
為何男童吃飯吃肉是毒藥?
“這是一種氨基酸代謝病,屬於常染色體隱性遺傳,他身上查出兩個致病基因,因代謝途徑中的酶缺陷,無法使體內的苯丙氨酸正常代謝,會轉化為有毒物質引起腦損傷,造成孩子智力低下甚至痴呆。”羅政當時的主治醫生告訴記者,這種病治療過程漫長,與普通人飲食不同在於控制苯丙氨酸攝入量,而苯丙氨酸存在於蛋白質中。因此,除蔬菜和水果外,苯丙酮尿症孩子只能吃專用的低蛋白質食品,正常人吃的大米和肉類,對患者而言則是“毒藥”。
醫學專家:同時患PKU和DMD全國罕見
重慶市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心醫生介紹,苯丙酮尿症(PKU)的全國發病率為1/1.1萬至1/1.2萬,重慶平均發病率約為1/15000,從目前掌握的情況來看,重慶有80多人正在接受監測治療。
該病是基因突變導致了苯丙氨酸代謝障礙,只能通過一些飲食預防,避免攝入過多含苯丙氨酸的蛋白質的食品,否則會影響神經系統和大腦,導致痴呆、抽搐。也就是説,正常人所吃的雞、鴨、肉、母乳等,對這些患兒來説都是傷害他們大腦的“毒藥”,只能吃特殊製成的無(低)苯丙氨酸奶粉、麪粉、蛋白質以及為數不多的果蔬。
西南醫院神經內科醫生胡俊博士表示,2004年,全國統計進行性肌營養不良(DMD)發病率為1/11144,是由於基因缺陷所導致的肌肉變性病,以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點,臨牀上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現,目前主要是對症和支持治療,做適當的康復訓練儘可能保持和延長患兒獨立行走的能力。“同一名患者同時查出患有PKU和DMD這兩種病的人,在全國都是十分罕見。”精彩閲讀:苯丙酮尿症終入農合醫療大病保險
延伸閲讀:苯丙酮尿症的症狀表現
苯丙酮尿症是屬於常染色體隱性遺傳,因代謝途徑中的酶缺陷,無法使體內的苯丙氨酸正常代謝,會轉化為有毒物質引起腦損傷,造成孩子智力低下甚至痴呆。
苯丙酮尿症的表現有哪些?
1.生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥,易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
如何預防苯丙酮尿症
避免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療。對有本病家族史孕婦,必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
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