4歲男孩患怪病 罕見終身黃疸
本文已影響1.22W人
本文已影響1.22W人
4歲男孩患怪病,該病全球僅有100人患有。Ismail在出生後不久,就出現了黃疸症狀。醫生認為這是一個完全正常的現象,覺得他很快就能度過難關,但是他卻越來越嚴重。一個星期以後,醫務人員測試了Ismail的血液,發現他的嚴重問題。他的身體缺少一種酶,導致過度分解血紅細胞,毒素積聚在他的心臟會讓他有生命危險。為了分解毒素,Ismail每天需要花上20個小時的時間,待在有藍光的牀上接受治療,Ismail一次只能去學校兩個小時。他們目前正在等待一種更好的產自荷蘭的牀,它可以提供更強烈的光治療,也更有效。
IsmailAli今年4歲,他是目前世界上僅有的100個患了克里格勒-納賈爾綜合徵的人,也稱為“終身黃疸”。他的身體缺少一種酶,導致過度分解血紅細胞,毒素積聚在他的心臟會讓他有生命危險。
為了分解毒素,Ismail每天需要花上20個小時的時間,待在有藍光的牀上接受治療,在這裏他吃飯、睡覺、玩耍。
Ismail在出生一週的時候就進行了光療法治療他的疾病。43歲的母親ShahziaChaudhari表示:“Ismail做任何事情都在光下,包括吃飯和睡覺,他和其他普通小男孩一樣。”“他沒有其他選擇,如果毒素累積可能會腦損傷或者死亡。”“我們不得不適應這樣的生活,我們不能出去吃飯,不能去參加婚禮,我們必須一直待在Ismail牀邊。”?“不過我們愛他,不會因為外面的世界改變他。”
除此之外,唯一可以用的其他治療辦法就是肝臟移植,但是Shahzia和他的丈夫認為這會害死Ismail。因為家族對麻醉有不良反應的歷史。這對夫婦的女兒,18歲的Saima,因為疫病不能進食,只能進行生命維持,她死後進行了活體檢測。醫生髮現整個家族對於藥物過敏,當他們進入睡眠狀態的時候。不過這對夫婦表示,如果未來Ismail決定做肝臟移植手術,會支持他的決定。現在希望給他一個最好的童年。
什麼是克里格勒-納賈爾綜合徵
克里格勒-納賈爾綜合徵又稱為先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸,是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。
克里格勒-納賈爾綜合徵的表現
Ⅰ型罕見,由Crigler-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%為非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出生2周內常出現肌肉痙攣和強直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現。患者無溶血現象,膽汁呈無色、無膽紅素,膽囊造影正常。
Ⅱ型少見,但較Ⅰ型多見,於1962年發現,是致Grigler-Najjar型基因雜合子。患者出生後不久出現黃疸,也有在幼年或成年期發病。病情較Ⅰ型相對較輕,無神經系統症狀,智力發育正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動於85~374μmol/L,膽紅素腦病少見。膽汁有色素,糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高,從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
克里格勒-納賈爾綜合徵的治療
1.出生後1周內應採取血漿置換療法,以降低血漿中非結合膽紅素的濃度,防止腦組織損傷和膽紅素腦病發生;能暫時改善症狀。
2.光照療法:每天須保持15小時光療方能維持血清膽紅素濃度在安全範圍內,可使黃疸降低,膽紅素腦病減少,能暫時改善症狀。
3.因肝內無BGT,故對酶誘導劑苯巴比妥無效。
4.用錫原卟啉靜脈注射治療本病,取得滿意療效。錫原卟啉為一種血紅素加氧酶的抑制劑,使血紅素轉變為膽綠素的過程被抑制,減少膽紅素的生成。
推薦閲讀:
少女患怪病肚大如鼓 肚內全是糞便
男子面部增大似外星人 盤點全球十大怪病
救救我的娃!8歲女孩身患“一穴肛”怪病 媽媽:我已經失去了一個孩子不能...
小夥患罕見病“皮膚毛髮移行疹” 這病能治好嗎?
世界上最罕見的10種病 全球十大罕見怪病症
7歲男孩突患白血病 突發白血病的病因有哪些
4歲男孩患怪病 終身黃疸是什麼病
11歲男孩徒步2700公里跨國見奶奶 這一旅程終身難忘
罕見病患者喝過的桶裝水被倒掉澆樹
杜汶澤患上罕見怪病 為你解析米勒費雪症候羣
男子患罕見病呼吸困難 氣管內竟長滿“牙齒”
靠吃偉哥延續生命 患罕見怪病靠偉哥渡日常慾求不滿
新生兒黃疸多久消除 寶寶黃疸5大常見問題
男子患上罕見寄生蟲病 皮膚下像有千萬只螞蟻爬過
菲律賓男孩患怪病:口腔長滿300顆牙齒
女孩愛吃辣條患罕見疾病 每天腹瀉10餘次暴瘦20斤
八歲男孩患白血病 白血病該如何治療
朱孝天稱患罕見病 盤點身患罕見疾病的明星
世上罕見奇怪種族探祕
新生兒黃疸是什麼樣子 新生兒黃疸疾病護理
新生兒黃疸跟母乳有關係嗎 新生兒黃疸病因
父子三人同患罕見病 顱內等部位長腫瘤
罕見怪病!女子全身像木頭一樣硬(圖)
少年睡覺停止呼吸 患上罕見疾病
女童得怪病又抓又咬 罕見病早期要警惕
男子患上罕見寄生蟲病 感覺螞蟻爬過癢痛難忍
小兒黃疸的危害大嗎?病理性黃疸要重視
男子氣管長牙齒 患罕見骨化性氣管支氣管病
懷化13歲女孩患吃頭髮怪病 胃內長出巨大結石
女嬰患上罕見心臟病 僅有半個心臟
女童一天跌倒百次 患罕見神經疾病
因患罕見疾病她被當作怪物演出 死後遺體還被用來賺錢
【圖】12歲男孩生怪病皮膚如蟾蜍 全身長滿疙瘩
18歲少女患罕見遺傳病 骨關節受損3年無法進食
7歲男孩患皮肌炎 皮肌炎或引發全身疾病