猝死也是種遺傳病
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病例:一家三口都經常昏厥
今年56歲,南京人。今年過年的時候,家裏的親戚聚在一起吃年夜飯,陶某心情十分高興,就多喝了兩杯酒,誰知突然就暈倒在宴席上,嚇壞了他的親戚們,幾分鐘之後陶某又甦醒了過來,並和平時完全一樣。他安慰親戚說:“別擔心,我以前也經常眼前發黑,昏厥。”
陶某有一個雙胞胎哥哥,從小身體就不好,不能進行劇烈活動,經常出現暈厥、眼前發黑的症狀,在30多歲時就猝死。巧合的是,陶某的兒子近日也出現昏厥的現象。近日,陶某雙腿浮腫,已經無法行走。到江蘇省中醫進行心電圖檢查後,發現陶某的心臟出現問題。爲了進一步明確診斷,江蘇省中醫院病理科對陶某進行基因測序,結果查出某個基因有問題,說明有相關基因缺陷,該院病理科賴仁勝主任分析,該病人屬較典型的先天性QT延長綜合徵,這類病人查基因一般都有幾個位點突變,大多數病人(60%-70%)就有可能猝死,而該病人只有一個位點突變,不太嚴重。
疾病大多與基因改變有關
人體約有3萬個基因,由於基因缺失、重複、突變等因素導致的疾病就叫做基因病。現在醫學研究發現,人類疾病除了外傷外,糖尿病、高血壓、心臟病、惡性腫瘤、先天性畸形等,幾乎所有的疾病都有遺傳傾向,都與基因改變有關。
十年前人們還不知基因檢測爲何物,而現在基因診斷已經用於臨牀,早期基因測序,可有效防治某些疾病的發生,也可避免病魔的偷襲。
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