α地中海貧血的病因是什麼
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α-地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。α-珠蛋白基因位於16 號染色體短臂(16P13.33~p13.11~pter),總長約29kb,包含7 個連鎖的α 類基因或假基因。
1.α-基因缺失 每條染色體上各有一對控制合成α-鏈的α-基因,因此每個細胞內有4 個α-基因,可發生不同程度(1~4 個)基因異常:
(1)α+-地貧(α2 地貧):若其中一條染色體上缺失一個α-基因組,則受控的α-鏈的合成部分受抑制,稱爲α+-地貧(α2 地貧)。
(2)α-地貧(或α1 地貧):若一條染色體上2 個α-基因缺失,則受此兩個僅基因控制的α-鏈合成受完全抑制,稱爲α-地貧(或α1 地貧)。
(3)Hb-H 病(或中間型α-地貧):若一對染色體上4 個α-基因中缺失3 個(基因型爲αo/α+地貧雜合子),α-鏈合成大部分受抑制,稱爲Hb-H 病(或中間型α-地貧)。
(4)Hb-Barts 胎兒水腫綜合徵(Hb Bart’s hydrops fetalis):若一對染色體上4 個α-基因全部缺失(基因型爲αo/αo 地貧純合子),則α-鏈合成完全受抑制,稱爲Hb-Barts 胎兒水腫綜合徵(Hb Bart’s hydrops fetalis)。缺失又可分爲左側缺失(L 型,缺少一個包括α2 基因在內的4.2kb 片段)或右側缺失(R 型缺失包括部分α1 和部分α2 基因在內的3.7kb 片段)。
2.α-基因功能缺陷 此外尚有非缺失型α-地貧,是由於α-基因核苷酸的“點突變”致基因功能缺陷。我國較常見的有3 種:
(1)α Constant Spring(αcs):爲α2 基因終止密碼突變,使α 鏈延長爲172個氨基酸,這種突變基因轉錄的mRNA 不穩定,導致α 鏈合成障礙。
(2)α Quong Sze:爲α2 基因第125 密碼子CTG(亮氨酸)突變爲CCG(脯氨酸),是一種高度不穩定的α 珠蛋白,阻礙α1β1 二聚體的形成,從而影響四聚體的合成。
(3)多聚腺苷酸(Poly A)信號突變:α1 基因3′的添加信號由AATAAA 突變爲AATAAG,使成熟的mRNA 減少,而致α 鏈合成減少。廣東、廣西及四川等地的α-地貧中,非缺失型佔35%~60%,餘爲缺失型。
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