唐氏綜合症知識大全：唐氏篩查即三項母體篩查

 唐氏篩查即三項母體篩查實驗：1.母血甲胎蛋白(AFP)降低，人類絨毛促性腺激素(hcG)升高，遊離雌三醇(uE3)降低，三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險爲1/1250)，可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒，病毒可透過進入胎兒體內，有可能造成先天性心臟病、免脣腦積水、無腦兒和小頭畸形。孕6-8周取絨毛組織進行染色體檢查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水細胞的染色體檢查；同時，動態觀察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟蹤胎兒大體形態和內臟結構是否異常。3.唐氏綜合徵(1)先天愚型(唐氏綜合症，21-三體型)(2)18三體綜合症(3)13-三體綜合症(4)貓叫綜合症(5)性腺發育不全綜合症(6)無天性睾丸發育不全綜合症(原發性小睾症)(7)XXY綜合症(8)X三體綜合症。

爲什麼要進行唐氏綜合徵篩查？

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。　

誰會生出“唐氏兒”？

唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。

專家提醒，下列7類夫妻屬高發人羣：

★妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

★受孕時，夫妻一方染色體異常；

★夫妻一方年齡較大；

★妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

★夫妻一方長期飼養寵物者。 　　

如何篩查？

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度，結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣可以查出80%的唐氏兒。　　

篩查的最佳時期？

懷孕第15—20周。絨毛吸取術:經腹部穿刺或經宮頸部取絨毛檢查，對細胞進行染色體核分核，可在孕6周至8周進行。羊膜穿刺術：取出羊水中有胎兒脫落的細胞進行染色體核型分析，最佳時期是孕16-18周

做唐氏綜合徵篩查還可檢查何種疾病？

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。　　

如何得知篩查的結果？

孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。