英國小女孩因罕見病長巨舌
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據英國《每日郵報》報道,英國女童患罕見伯-韋綜合症,舌頭不停生長,導致無法進食和呼吸。幸運的是,在經過三次矯正手術後,該女童的舌頭恢復了正常的生長髮育,小女孩兒也露出了笑容。
據報道,住在韋林加登城的29歲母親埃瑪•吉利斯在懷孕7個月時接受掃描檢查時發現,女兒的舌頭過大。在經過進一步檢查後,被確診爲伯-韋綜合症。這是一種罕見的遺傳性生長過度疾病,由基因調節增長率不平衡引起,患者可能伴有腹壁缺損、過長的舌頭、過長的四肢等症狀,還有可能喪失聽力、心率不正常等。由於這種疾病,埃瑪無法對女兒進行母乳餵養,只能通過飼管餵養。
在瞭解女兒需要通過手術來縮小舌頭的基本情況以後,吉利斯和丈夫伊恩將孩子抱回了家。在奧利維亞六個月的時候,她接受了第一次手術,隨後又分別在2011年和2012年的三月接受了兩次手術。經過這三次手術,這個小女孩終於能夠不借助儀器進食和呼吸。在一張與父母的近照中,她還露出了笑容。
什麼是伯韋綜合症
伯-韋綜合徵即突臍,巨舌、巨體綜合徵,亦稱EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵等。本病徵是一種少見的先天畸形,主要特徵爲臍膨出、巨舌和巨體,還可伴有其他畸形和異常,如低血糖、內臟肥大、半身肥大,小頭、臍部異常、面部紅斑痣,隱睾、陰蒂肥大、心臟畸形,巨腎、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。爲常染色體顯性遺傳也可能爲多基因遺傳。
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