孩子反覆發燒患罕見病 這種病傳男不傳女
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躺在醫院免疫科病房的小賢,一邊輸着液體,一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說,他們是旬陽縣白柳鎮人,小賢從小體弱多病,1歲多開始藥幾乎沒斷過,都是反覆發燒、感染,住過六七家醫院,一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫院,才確診說孩子是一種罕見的免疫缺陷疾病—— X-連鎖無丙種球蛋白血癥。
陳先生說,自己在外打工,妻子在家看孩子,小賢還有一個弟弟,這些年來,幾乎所有的積蓄都用於小賢看病了。醫生說需要給小賢打丙種球蛋白,以後每個月都要打,費用很貴,又不能報銷,這可怎麼辦?
“家長拒絕了我們的治療方案,一再勸說都無用。”小賢的主治醫生南楠很難過。小賢目前是嚴重的肺炎,拍片子左肺幾乎看不到了。病雖然罕見,治療方法很明確且有效,就是必須終身補充丙種球蛋白。由於這次炎症重,需要量大一些,基本上1萬元就夠了,後續每個月根據體重補充,幾千元即可。“如果不打,說不定哪天孩子就救不過來了。”
一說起小賢的病情,陳先生就捂着臉哭泣,他說自己並不是不想救兒子,而是確實沒錢,能借的地方都借遍了。
南楠醫生說,小賢的病遺傳自媽媽,與爸爸無關。這種病女性只是攜帶者並不發病,但生育男孩有50%的機率發病,因此,小賢的弟弟也有患病可能,需要進一步檢測。
治病需終身打針 家長醫生盼報銷
醫院裏,這種患兒不止一例。來自洛南縣農村的6歲男孩小暢剛打完針,準備和爸爸回家。爸爸王會成說,這樣每個月來一次打針的生活,已經過了3年。小暢也是2歲多開始反覆發燒,最後才確診,之後就是每個月打一次丙種球蛋白,每次花費約3000元。“問縣裏農合機構,說不是慢性病種類不能報。”王會成說,幾年下來爲打針已經花了10多萬元,家裏還有一個癱瘓的大兒子,已經一貧如洗。好的是,堅持治療後小暢身體還不錯,和同齡孩子發育一樣,希望能將其考慮納入報銷。
該院免疫科李小青主任說,兩年來該院確診了這樣的患兒13例,最小的1歲多,最大的12歲,多來自農村。這種疾病由於先天基因缺失,體內缺乏丙種球蛋白,僅男孩發病,反覆感染。如果家族內有這種疾病,孕婦孕期應進行基因檢測排除風險。該病需要終身補充丙種球蛋白,又不在報銷範圍內,有的家庭就被迫放棄了,讓人十分心酸,畢竟該病並不是一個難以治療沒有希望的疾病,堅持治療孩子完全能夠正常成長。因此,呼籲有關部門關注這一特殊疾病的報銷難,社會各界也能伸出援手幫幫這些可憐的孩子。
什麼是X-連鎖無丙種球蛋白血癥
X-連鎖無丙種球蛋白血癥爲X-連鎖隱性遺傳病,是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
其病因爲Bruton酪氨酸激酶(BTK)缺陷,使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻,使成熟B淋巴細胞的壽命縮短,外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足,對很多抗原不能產生特異抗體反應,機體發生免疫缺陷。從而易反覆發生細菌感染。
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現
在出生4~6個月以後,來自母體的免疫球蛋白G(IgG)的保護作用消失,開始反覆發生嚴重細菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等,亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結髮育不良,扁桃體小或缺如,雖反覆發生感染,但淋巴結及脾臟均不腫大。
XLA患兒普遍存在營養不良和生長髮育延遲,其原因主要爲反覆感染。也易發生過敏性、風溼樣疾病和自身免疫性疾病等。
有哪些併發症
長年反覆注射人血清免疫球蛋白,會引起局部注射部位瘢痕形成,偶爾出現發熱,皮疹,蕁麻疹,哮喘和血壓下降等休克樣反應。
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的治療方法
1.週期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人體正常血清IgG約12g/L。此方案雖只能維持患者血清IgG在2g/L水平,但有明顯的治療作用。長年反覆注射,會引起局部注射部位瘢痕形成,偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應,應及時按過敏性休克處理。
2.可連續靜脈輸入血漿以提高血清免疫球蛋白水平。
3.可每月靜脈輸入免疫球蛋白輸入前給予抗組胺藥或氫化考的鬆,能明顯減少球蛋白的副作用。對伴有腸道吸收不良綜合徵者給予飲食療法。
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