13歲女孩身高超1米7被確診天才病 家裏人以爲是長得快沒在意
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據星視頻,近日,浙大兒院的骨科收治了不少脊柱側彎的孩子。其中,13歲的可可顯得尤爲特殊。13歲的她個頭已超1米7,家裏人一直當她個頭竄得快,沒引起重視。手術之行醫生髮現了一個大問題,可可的四肢比同齡人要修長得多,且雙手下垂甚至能超過膝蓋。通過基因檢測,發現可可確實攜帶FBN1基因,被確診爲馬凡綜合徵,同時心血管也有問題:主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關閉不全。但好在最後可可的手術結果很不錯,達到了預期效果。
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馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病,主要影響心臟、眼睛、血管和骨骼。馬凡綜合徵患者通常身材高瘦,手臂、腿部、手指和腳趾過長。馬凡綜合徵的嚴重程度因人而異,有些人只有輕微的症狀,而有些人則危及生命。
馬凡綜合徵的主要症狀包括:
心血管系統:主動脈根部擴張或動脈瘤,可能導致主動脈夾層或破裂,這是最嚴重的併發症。心臟瓣膜異常,如二尖瓣反流或主動脈瓣反流。
眼睛:晶狀體半脫位或脫位,導致視力模糊或雙視。高度近視,增加了視網膜脫離或撕裂的風險。早髮型青光眼或白內障。
骨骼:胸骨向外突出(雞胸)或向內傾斜(漏斗胸)。脊柱側凸(駝背)或後凸(圓背)。關節過度活動或鬆弛。扁平足。上顎弓高且牙齒擁擠。
其他:皮膚紫紋,尤其是在背部、髖部和臀部。硬腦膜擴張,導致頭痛、頸部僵硬或視覺問題。氣胸,即肺部泄漏空氣到胸腔。妊娠期間主動脈夾層或破裂的風險增加。
馬凡綜合徵的診斷依據臨牀特徵和原纖維蛋白-1 (FBN1)基因突變的檢測。治療目標是預防併發症,延緩主動脈擴張,改善生活質量。治療方法包括藥物治療、定期監測、手術干預和康復等。
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