少女三年米麵未進 轉個頭都能脫臼
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據英國《每日郵報》11月2日報道,來自英國蘇塞克斯郡的年輕女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕見的遺傳病——“埃萊爾-當洛綜合徵”(EDS),這種病嚴重影響了她身體中的結締組織,使得她三年都沒有進食。對於她最愛吃的東西,她只能放到嘴裡嚐嚐味道,然後再吐出去。
據悉,這名不幸的女孩在14歲便被診斷出這種病,日後逐漸加重,使得她的骨關節變得十分脆弱。光是轉個頭都能使她的骨頭脫臼。然而,全球只有西班牙巴塞羅那和美國華盛頓有醫生能夠為她做手術。因此,她的媽媽利蒂希婭(Letitia)正在為女兒籌集近9萬英鎊(約合人民幣77.8萬元)的手術費。
她的父親表示:“我們的女兒最開始還過著正常人的生活,現在卻如同困在監獄一般。這不是一個年輕女孩該有的生活。”據悉,兒童時期的格林並沒有表現出“埃萊爾-當洛綜合徵”的症狀,她與其他孩子一樣喜歡游泳、運動和芭蕾舞。但現在她不得不帶著頸託,只能待在室內,而且背部承受著劇烈的神經痛。格林稱,只要輕輕一碰,她的背部就像“著火了”一樣。醫生說如果再不進行手術,她可能在一兩年之內就會死亡。
她的爸爸稱:“格林的下一個生日願望就是在明年的二月能儘快做手術。這不是年輕人正常的生日願望,但對她來說卻是最大的生日禮物。”
延伸閱讀:埃萊爾-當洛綜合徵
埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),又稱面板彈性過度綜合徵,由膠原缺損造成,是一種主要累及面板、關節、胃腸和心腦血管系統的遺傳性結締組織疾病。
表現
多自幼發病,面板柔軟、彈性過度、易碎裂,輕度外傷可致較大裂口,且不易癒合,並出現關節運動過度。不同亞型的EDS表現不同,包括脊柱側凸,自發性動脈、腸、子宮破裂,心臟缺損,額骨和顴骨隆起,耳垂增大、下垂,臍疝和腹股溝疝,胃腸憩室,顱內或蛛網膜下腔出血等。但EDS的基本特徵為面板過度伸展和變脆,關節鬆弛。
埃萊爾-當洛綜合徵診斷
自幼發病,面板、關節鬆弛,活動過度,應考慮本病可能。不同亞型有不同的臨床表現,基因檢查可幫助臨床分型。病理顯示網狀真皮變薄,膠原纖維減少、排列無序,可以提示結締組織病變,但對診斷無意義。
埃萊爾-當洛綜合徵治療
目前尚無特殊治療措施,最重要的是預防外傷,避免不必要的手術治療,以免併發嚴重出血。基因治療是今後的發展方向。
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