地中海贫血的诊断标准是什么
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(1)HbH病:①临床:可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主。③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传:家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。
(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):①临床:同HbH。②血液学:同HbH。③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%。③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。
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