血友病会遗传吗 怎么治疗效果好
本文已影响6.29K人
本文已影响6.29K人
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血, 导致关节损伤,或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚 配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配 ,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。
因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式:
1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。
血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。
血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
血友病西医治疗
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。
(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。
(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。
(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。
(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。
P(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)
一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。
4.替代治疗的不良反应
(1)肝炎见于40%~50%经常使用血制品者,转氨酶可持续升高,肝功能异常占50%以上,尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U,3/周,共6个月。
(2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中,不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素,大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者,常发生溶血反应,程度与剂量有关;血友病患者多次输血,血清中结合珠蛋白降低,此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。
(3)获得性免疫缺陷病(艾滋病,AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症,返期死亡率40%,远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭,减少因输注血浆所致的AIDS病。
5.血友病患者外科手术问题
即使系拔牙等小手术,也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用,如手术过程有充分准备,危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度,手术中补充达到需要止血的浓度,替代疗法必须维持到创口完全愈合。
6.基因治疗
正在研究中,动物试验中取得初步成功。
激光治疗过敏性鼻炎效果好吗?
怎样治疗狐臭有效果什么方法可以有效治好狐臭
女性外阴尖锐湿疣好治疗吗 早期治疗效果好
牙龈出血怎么治疗比较有效 四个小偏方止血效果很不错
哮喘病怎么治疗 治疗哮喘病十大用药种类 治疗哮喘病的药
激素治疗脊髓炎效果好吗?
新生儿败血症能治吗 怎么治疗好
中医治疗青光眼效果到底好吗
阴道炎怎么治疗效果好 分三个步骤
乳头内陷怎么矫正 手术治疗效果好吗
牙痛怎么办 按摩治疗牙痛效果好
扁桃体炎怎么办 三种方法治疗效果好
恐惧症症状 怎么治疗恐惧症效果好
腰肌劳损怎么治疗有效果
哮喘能根治吗 这些偏方治疗效果好
三叉神经痛怎样治疗效果好呢
患上脂肪肝怎么办 中药搭配食疗治疗效果好
蛤粉治疗湿疹效果好吗
血友病会遗传吗 血友病应该怎么预防呢
慢跑治疗神经衰弱效果好吗?
白血病女童88字遗书 预防疾病胜于治疗
红斑狼疮怎么治疗 心理疗法效果好
慢跑治疗抑郁症效果好吗?
高血压治疗 心理疗法效果佳
蒲公英治疗糖尿病效果好吗
女人狐臭怎么治疗 5个方法效果好
外痔疮怎么治疗?科学用药效果最好
慢性宫颈炎怎么治疗效果好
脑出血治好后会有后遗症吗
怎样治狐臭?狐臭会遗传吗?
心脏病会遗传吗
怎样治疗食物中毒效果最好?
三叉神经痛怎么治疗效果最好呢