卡尔曼氏综合征有啥症状
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卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。KS的流行病学特征尚不清楚,粗略估计男孩的发病率为1/8000,女孩的发病率约为男孩的1/5。
卡尔曼氏综合征患临床症状:
表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,部分患者可能仅表现为嗅觉减退。男性呈宦官体形,外生殖器幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育,无胡须、腋毛、阴毛,无变声;女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛,无月经。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、听力下降、色盲和肾脏发育异常、先心病等,少数患者伴有银屑病、癫痫、镜像运动、小脑共济失调失调或智力不全等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态,提高生活质量。
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