4岁男孩患罕见病 什么是Crouzon综合征
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4岁的小明(化名)长得很像外星人,头颅狭小,眼球外凸,如同青蛙般鼓着双眼,出门在外总受到特别“关注”,晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现,原来他患上Crouzon综合征,是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合为其“改头换面”。目前,小明一期手术已完成,恢复良好,将在合适的时机进行二期手术治疗。据悉,此次Crouzon综合征矫正术为福建省首例。
头颅狭小眼睛闭不上
4岁的小明生下来后,父母就发现他越长越与众不同,头颅狭小。眼睛外凸,连睡觉也闭不上眼,只能睁眼睛打呼噜睡觉,还经常感冒发烧。家人辗转多家医院,都未找到答案,之后来到厦门大学附属第一医院求医。
“孩子来初诊的时候,第一眼就看出是标准的颅颌面外科病人,颅颌面先天性畸形,学名Crouzon综合征。”厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科颅颌面外科苏若为博士表示。
颅颌面畸形是一类涉及颅骨、眶骨、颌骨以及面部相关软组织器官的先天性和后天性畸形。颅颌面畸形常造成颅面部显著变形及功能障碍,给患者身心造成严重影响。因此,作为医学史上公认的一类疑难疾病,对颅颌面畸形的诊断和治疗数百年来一直是无数专家学者为之努力奋斗的目标。
医生介绍,小明的颅骨内壁出现“指压征”,表明颅内压很高。由于眼眶浅,眼球被颅内高压顶出,目前表现为充血,如果任其发展,将会影响视神经和视力,睡眠不能闭眼,角膜外露容易造成溃疡等损伤。同时还存在面骨发育不全,面中份严重后缩,口腔容积小,气道狭小,低氧血症可能影响生长发育,并容易使上呼吸道反复感染,造成恶性循环。
经高难度手术已能闭眼
小明的颅颌面部畸形比较严重,需要通过手术对其颅缝早闭、眼眶、面中份等各个部分进行重塑矫正,改善畸形,缓解症状。手术非常复杂,风险大,难度高,第一医院神经外科和颅颌面外科进行多次讨论权衡。 最终,厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科颅颌面外科、神经外科、麻醉手术科等科室共同为小明实施了颅颌面联合整形。
目前,小明一期手术已治愈出院,恢复良好,头颅形态恢复正常,重建的颅缝也逐步愈合,眼眶上份位置前移,他睡觉基本可以闭上眼睛了,角膜也安全了。
第一医院将在合适时机为小明进行二期手术治疗,通过眼眶、鼻、面中份矫正手术,改善气道通气,改善咬合关系。
什么是Crouzon综合征
又称为crouzon氏病,又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。
Crouzon综合征的表现
1、眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。
2、眼:视力减退,眼眶短而小、眼球突出,甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。
3、面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成,额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。
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