罕见疾病 产检查不出来?
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罕见疾病,产检查不出?
【准妈咪的疑虑】
“上星期听同事说,经理的小孩患有黏多醣症,他们夫妻俩知道后好难过、好错愕,但我记得经理是个标准好老公,以前每次都定期陪老婆去产检,怎么没有事先发现呢?难道产检没办法查出所有的异常或罕见疾病吗?”
【准妈咪该知道的正确观念】
产检的最重要目的在于希望经由各项检查,来检测怀孕期间母体的生理变化及子宫内胎儿的生长情形,以降低产科并发症及妊娠意外的发生机率;同时也能让患有产科合并症或内、外科疾病的准妈咪,得以早期发现并接受适切照护,进而顺利产下健康宝宝。
产检检测率并非百分之百
产检可说是一种风险评估,虽然目前透过超音波、血液分析、羊膜穿刺等产检项目,可以筛检出胎儿是否有异常,但受限于仪器功能及检查成本的考量,仍然无法达到百分之百的检测率;尤其是罕见疾病,因为其发生率偏低且种类过多,更不可能逐一检查,这就是为什么产检无法查出所有异常的主要原因。然而,准妈咪也不需要过于担心,国内产检技术具备了一定的水准,只要能定期接受产检,大多可以检测出重大的异常问题,为胎儿及准妈咪的健康把关。
有罕见疾病病史需主动告知
值得提醒的是,如果准妈咪曾产下罹患罕见疾病的宝宝,或有罕见疾病的家族病史,建议在产检时要主动告知医师。罕见疾病的种类相当多,但若能事先掌握过往的确切致病基因,即可在产检时针对特定项目进行检测,降低产下罕见疾病宝宝的风险。
隐性遗传疾病筛检─地中海贫血
地中海贫血是最常见之单一基因自体隐性遗传疾病,约有6%为带因者。带因者通常无明显症状,如果父母双方同为带因者,则有25%的机率会产下重度的甲型地中海贫血及乙型地中海贫血的宝宝,前者会胎死腹中,后者则在出生后需要终生依赖输血治疗。
检查项目:海洋性贫血筛检。
建议时程:第一次产检,包含在第一次产检血液常规检查项目中。
检查方式:抽取母体血液进行实验室检验,测量母体平均红血球体积(MCV)。
孕期筛检的必要性
地中海贫血带因者之间共同的特征是:血红素中血红蛋白链的合成发生问题,如果夫妻双方皆为带因者,则有可能产下重度的地中海贫血宝宝。其中甲型地中海贫血胎儿会因为重度贫血,在孕期30周左右胎死腹中;乙型地中海贫血的宝宝则需要终生接受输血治疗,对家庭和社会而言都是沉重的负担。
进行胎儿侵袭性检查
如果夫妻双方皆为带因者,则建议进一步抽取胎儿检体,包括利用绒毛取样(孕期第10周)、羊膜穿刺(孕期第16周)或胎儿脐带血采样等方式检测,进行胎儿的血液分析及基因分析,以提供父母作为是否考虑终止妊娠之参考依据。此外,则担心孕妇会有缺铁性贫血之虞,虽然不会遗传给胎儿,仍需做追踪治疗及复检。
隐性遗传疾病筛检─脊髓性肌肉萎缩症(SMA)
这是仅次于海洋性贫血常见的体染色体隐性遗传疾病,平均每35人当中即有1人为带因者。患者的大脑能力虽不受影响,却会因为基因突变,引发脊髓前角运动神经元渐进性的退化,进而影响患者控制随意肌肉的能力,连走路、吞咽和呼吸等日常动作都会受到影响。
检查项目:脊髓性肌肉萎缩症筛检
建议时程:孕期第16周或更早
检查方式:抽取母体血液进行实验室检验
带原机率高达1~3%
脊髓性肌肉萎缩症的带原机率为1~3%,如果父母双方都是带原者,约有25%的机率会产下脊髓性肌肉萎缩症宝宝,第一型在出生后6个月内就会发病,出现肌肉退化且软弱无力的现象,最后呼吸衰竭而无法存活。第二型则约在出生后6~18个月内发病,即使存活也可能需要终身依赖轮椅;而第三型属于轻型,发病年龄从一岁半到成年都有可能。
没有好的治疗方式
由于目前医界对此病仍没有较好的治疗方式,因此,建议具有家族史的高危险群孕妇自费进行SMA带原基因筛检,准确率高达95%。如果夫妻双方皆为带原者,建议进一步做绒毛取样(孕期第10周以后)或羊膜穿刺,取得胎儿检体做进一步的基因检查,以确认胎儿为罹病或带因,并及早做出适当的处置,以降低其发生率。
筛检时程越早越好
进行SMA基因筛检的时程,会影响之后如需要抽取胎儿检体的选择方式。一般上,高危险群(有家族史)的孕妇建议在怀孕初期就自费进行筛检,如果孕妇本身为带因者,则丈夫也需要进行相同的检测。如果夫妻皆为带因者,则需要抽取胎儿检体直接做基因分析。抽取胎儿检体时,如果采取绒毛取样,需要在怀孕第10周之后进行,如果已经怀孕16周,则建议做羊膜穿刺。
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