48岁儿子仅76厘米 导致侏儒症的原因
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71岁的成福秀依然抱着自己的儿子不敢撒手,48岁的儿子黄开全因为患有先天性侏儒疾病,只有76cm高,12千克重,智力也如同3岁的孩子。
这么多年过来,儿子离不开她,她也一直放不下孩子。
她坐在沙发上,摸着儿子的头说,“如果哪天我死了,放心不下的就是这个长不大的儿子。”儿子坐在她的腿上,回头愣愣地望着她。
侏儒症的原因
侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下:
1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
侏儒症的预防
侏儒症多是由于先天性原因,所以在婚前和足以体检,孕期避免辐射,在儿童时期注意饮食均衡,多多运动。
针对侏儒症患儿预防措施应从孕前开始:
1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕期保健
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所 用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
3、儿童时期保健
儿童的饮食要做到饮食均衡,营养丰富,不能出现营养不良的状况。在日常生活中,多让儿童进行锻炼,多晒太阳,谨防佝偻病、软骨症的发生。
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