唐氏綜合症患兒分為哪些類型
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(一)易位型
約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是隻發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位,亦稱着絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由於G組中兩個21號染色體發生着絲粒融合,形成等
臂染色體t(21q21q),或一個21號易位到一個22號染色體上,t(21q22q),較少見。
(二)標準型
患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
(三)嵌合體型
約佔本症的2%~4% 患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨牀表現隨正常細胞所佔百分比而定。
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