8歲女孩患上特納氏綜合徵 生育能力喪失
本文已影響5.71K人
本文已影響5.71K人
兩歲以後小佳就被發現生長比較緩慢,8歲半時,身高比同齡孩子的平均身高值足足矮了13釐米。張永斌帶着女兒來到重醫附屬兒童醫院檢查發現,小佳身材之所以矮小,是因為患上特納氏綜合徵。更因為這個病,她失去了生育能力。
“因為特納氏綜合徵,小佳性染色體缺失了1條,以後都不會有生育能力。”兒童醫院內分泌科副主任朱岷説,特納氏綜合徵是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病,發病率約為1/2500,是導致女性高促性性腺功能減退症的常見病因。
朱岷提醒,一旦家長髮現孩子出現身材矮小、面部多痣、眼距寬、內眥贅皮、頸蹼、髮際低、顎弓高、通貫掌,部分患者伴先天性淋巴管水腫、視力及聽力下降等情況,一定要及時帶孩子到醫院檢查,排除染色體異常。
延伸閲讀:特納氏綜合徵
也叫先天性卵巢發育不全,是由Turner在1938年首先描述,也稱Turner綜合徵。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,佔胚胎死亡的6.5%。臨牀特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。
病因
單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。
臨牀表現
臨牀表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150釐米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特徵為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯着升高,且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯着低於正常同齡婦女。
Turner綜合徵的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異。正常性染色體佔多數,則異常體徵較少;反之,若異常染色體佔多數,則典型的異常體徵較多。
Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年後即閉經。
治療
治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發育,防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米,並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期癒合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用,最好在15歲後用。用雄激素促進身高,應在8歲後再用,一般在11歲左右用。在骨骺癒合前,為增加身高。近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),替勃龍(利維愛)治療,高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便,是一種有希望的治療方法。
目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好,需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高,骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法,並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育,很少有突破性出血。雌孕激素週期療法,有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整,以小劑量有效為度。
女子患高樓綜合徵 靠近窗口就想跳樓
特納氏綜合徵是什麼病呢
3姐妹腳掌像樹皮 患罕見奧姆斯特徳綜合徵
8個外表特徵看穿男人性能力
冬季寶寶別太暖 小心患上捂熱綜合徵
患上腎病綜合徵可以做哪些運動
路易十六的女兒好慘:遭受非人待遇的公主(喪失生育能力)
卵巢綜合徵將增加孩子患自閉症風險
24歲女孩長鬍子 竟是多囊卵巢綜合徵作祟
王慶來失去生育能力了嗎
唐氏綜合症增加其他疾病患病風險
上海男孩患罕見病 貓叫綜合症
歷史上楊貴妃有孩子嗎?三千寵愛加身竟無生育能力
8歲女孩患世界級罕見病 只能右眼看世界
女孩喝可樂患高滲高血糖綜合徵 一杯可樂八種病
男性生育力低下有可能患上睾丸癌
白雪公主綜合徵:90%以上亞洲女性都患有此症
男孩突患溶血尿毒綜合徵 腎衰竭風險高
腎病綜合徵患者服用激素
久備不孕的你 可能患了多囊卵巢綜合徵!
11歲小男孩當爸 男孩最早多大有生育能力
女孩性發育自我檢測及特徵
失戀真的會心碎 女子失戀患心碎綜合症
3年交15名男友 女子患宮頸癌失去生育能力
世上最醜女人的勵志故事 患有馬凡氏綜合症
連續K歌早上失聰 注意預防考後綜合徵
看看這些患有異能綜合徵的人:你最希望有哪項特異功能
救救我的娃!8歲女孩身患“一穴肛”怪病 媽媽:我已經失去了一個孩子不能...
男孩每天要照藍光 什麼是克里格勒納賈爾綜合徵
女子患這病20年生不如死 這麼來緩解乾燥綜合徵
更年期綜合症 更年期女性的特徵
男性午休姿勢不好會喪失生育能力?
她24歲正當紅患腦瘤失去生育能力 如今有可愛雙胞胎