唐氏綜合症知識詳解
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問:我今年34歲,現在已經懷孕6個月。在孕期檢查時,醫生建議我作一下唐氏綜合徵方面的檢查。請問什麼叫唐氏綜合徵?
答:人類染色體有23對,46條,其中22對為常染色體,第23對為性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱為21-三體綜合徵,表現為特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天愚型。
唐氏綜合徵好發於高齡孕婦,夫妻中有染色體異常者,生育過染色體異常兒的夫婦,反覆無原?因流產、死胎或新生兒畸形者等人羣。目前,我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查,查出此病的高危人羣,然後經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。對於唐氏綜合徵的篩查及診斷已列入我國《母嬰保健法》中。
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