唐氏综合症是由什么引发的?
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病因
大多数唐氏综合症的病因是细胞内多了一条染色体。人体细胞内有46条染色体,如果卵细胞、精子、受精卵分裂时,由于某种原因如老化、病毒感染,放射线伤害等,使得染色体分裂未能恰到好处,结果21号染色体由2条变为3条,就会导致胎儿细胞内出现一条多余的21号染色体。染色体发生这种变化后,身体的整个情况也要随之发生改变,出现智力低下、体格发育差等问题。
另外还有6%的唐氏综合症是因为染色体易位、嵌合引起。染色体易位的患者,并没有多一整条21号染色体,只是另一条染色体粘多了额外一小段的21号染色体。嵌合型唐氏综合征是指患者只有部分细胞含额外的21号染色体。
发病因素
引起卵子、精子、受精卵染色体发生畸变的因素有以下两方面:
1、 妊娠时父母的年龄:孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲在20岁时,子女出现唐氏综合症的机会是万分之五,35岁时约为千分之三,40岁时就增致百分之一左右,而当母亲的年龄在40岁以上时,发病率可高达百分之二至百分之五。但近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。
2、 遗传:10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生的机会高过一般人。
3、 致畸物质及疾病的影响:环境中致畸物质如放射线、化学制剂如苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。有资料表明,孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者患有病毒感染时,子女中出现唐氏综合症的机会明显增高。
分析:与唐氏综合症相关的遗传机制
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