袖珍女孩产子 软骨发育不全症是否会遗传
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昨天,重庆晨报7版报道了身高仅0.88米的袖珍女孩江海洪怀胎8个月即将产子的消息后,引起了社会广泛关注。记者从重庆市妇幼保健院产科获得消息,22日下午,江海洪在该院通过剖腹产手术成功生下一名男婴,孩子出生时重2070克,体长41cm,这名男婴取名为“陈志阳”。
孩子评分10分
但有新生儿肺炎可能
昨天上午,刚来到这个世界的阳阳仍躺在新生儿重症监护室的暖箱里,头部插着呼吸机。“孩子出生时的各项指标都还不错,身体和头部比例看上去都还正常。”为江海洪进行剖宫手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真介绍,出生时,阳阳的新生儿评分达到了10分。
不过,进入新生儿病房后,阳阳的呼吸比较弱,医生给孩子进行持续性的气道送气。昨天早上,医生发现孩子吸氧浓度升高,“有新生儿肺炎和呼吸窘迫综合征的可能性。”
目前,孩子的头部B超结果一切正常。新生儿科主任医师陈文表示,如果呼吸系统的症状不再持续,后期不再出现新生儿黄疸的话,孩子一周后就能出院。
江海洪手术时
部分器械只能用小号
孩子出生时,胎龄只有34周,但陈文说,结合孩子本身的实际情况,陈志阳符合适于胎龄胎儿的情况,因为他的母亲本身身长体重就小于正常人。江海洪的主刀医生陈真也称,之所以选择在昨天进行剖腹产,是因为B超检查发现孩子在江海洪腹中已达到了可以生产的标准,“母亲本身身材矮小,孩子再长大的话,她的身体可能就无法承受。”
6月21日,医生就发现江海洪出现了宫缩频繁的现象,便决定22日对她进行剖宫产。因为江海洪在软骨发育不全症患者中都算矮小的,所以手术过程中有着与一般妈妈不同的风险,如果出血量超过400ml,就可能发生危险。
此外,由于江海洪指头短小,在佩戴血氧监测仪时,监测仪指端设备在多个手指上都无法监测到数据,经过反复尝试,最终才在最长的中指找到了监测点。另一方面,江海洪脸上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一号,就连进行血压监测的袖带也是专门找的儿童型号。
父母未做唐筛
产妇患有软骨发育不全症 病症是否遗传待观察
对于“孩子长大后是否也可能和江海洪患有相同疾病(软骨发育不全症)”这一问题,陈真医生表示目前无法确定。“江海洪夫妇早期并没有做正规的孕检,血液检查、染色体检查、唐筛检查都没有做。”陈真说,从目前看,孩子的身长、四肢、头部整体比例正常,今后只有在逐渐长大的过程中观察。
陈真同时提醒称,软骨发育不全症的患者,在怀孕前最好到医院进行染色体检查,以避免遗传风险。另一方面,也建议软骨发育不全的孕妇在孕前到麻醉门诊进行咨询,这样才能对未来手术中可能遇到的风险有预估。
重医附属儿童医院内分泌科主任熊丰认为,不能排除孩子受到遗传的可能,“软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,属于生长激素适应症,可以通过生长激素治疗,系统治疗后理论终身高约为140cm左右。”
延伸阅读:软骨发育不全是什么?
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,。智力及体力发育良好。
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
如何预防软骨发育不良?
因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。
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