神經系統遺傳病該做什麼檢查
本文已影響3.05W人
本文已影響3.05W人
1、染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀,觀察染色體有否單倍體、三倍體出現,染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。
有下列情況者應作染色體檢查:①有先天畸形的家庭成員;②有多次流產病史的婦女及其丈夫;③有唐氏綜合徵的兒童、兄妹及父母;④有明顯智能減退和體態異常的神經系統疾患病者。
2、生化酶檢測 許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3、細胞學檢查 某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
4、重組核酸技術 從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA),通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA,即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然後,應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸,作爲遺傳病診斷,爲神經系統遺傳病的診斷開闢了新途徑。
5、產前診斷 利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病,可爲終止妊娠提供指導。亦可爲進一步檢查提供線索,當性別確定後可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養不良症幾乎均發生在男性,當染色體檢查後,可有1/2機率發病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。
電生理、影像學X線、CT、MRI檢查和病理檢查等,對診斷及鑑別診斷頗有意義。
不排卵怎麼辦 該做哪些檢查
婚檢女性檢查什麼項目 這些檢查必須做
運動神經病的臨牀分型和檢查
檢查子宮做什麼檢查 子宮檢查需要多久
神經系統的基本單位 什麼是神經系統
備孕怎麼檢查,備孕做什麼檢查
移動CT做一個胸部檢查不到3分鐘 ct檢查能查出什麼病
安迪身世之謎有精神病遺傳 與奇點分手爲什麼選擇包奕凡
生二胎需要做什麼檢查?儘量先做這些檢查
經常性頭痛怎麼辦 那你該做這些檢查了
糖尿病患者做檢查前要注意什麼
核酸檢測做完後會上傳系統嗎
婚檢女性檢查什麼項目 7項檢查需要做
三叉神經痛診斷檢查方法有什麼
什麼是遺傳性心臟病 遺傳性心臟病的類型
男性脫髮應該檢查什麼
冠心病應該掛什麼科室?冠心病應該做哪些檢查?
爲什麼偉人都有神經病?天才在左,瘋子在右(家族遺傳)
創傷性關節炎患者該做什麼檢查
NT檢查什麼時候做
聲音嘶啞應該做的體檢檢查
檢查乳腺做什麼檢查 乳腺癌檢查得出來了嗎
卵巢偏大怎麼辦 檢查卵巢做什麼檢查
女性不孕該做哪些檢查 什麼時間最佳
做什麼檢查能查宮頸炎
乙肝病情復發時要做什麼檢查
血常規檢查能查出什麼疾病?
宮頸檢查怎麼做 宮頸檢查主要檢查什麼
艾滋病能治好嗎 艾滋病應該怎麼檢查
什麼是產後檢查 產後檢查你做了嗎
乳房疼做什麼檢查 3種檢查項目可以做
人流後沒來月經做什麼檢查
梅毒要做什麼檢查 5項檢查必須做