做好產前檢查 抗擊苯丙酮尿症
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預防苯丙酮尿症患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷,若診斷爲苯丙酮尿症由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱爲產前診斷。
苯丙酮尿症的產前診斷適用於已經有PKU患者的父母再想生育者。
方法爲:首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點,這是產前診斷PKU的前提,然後在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點,若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒,若只帶有1個致病基因突變位點,既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產前診斷,由父母決定胎兒的去留,可以達到預防苯丙酮尿症患兒的出生的目的。
苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查,做到發病前診斷,及時治療,預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。
目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果:
1、兩個突變基因均能診斷清楚;
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清;
3、兩個突變基因均不能診斷清楚;
前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
知識擴展:
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿症患兒也被稱爲“不食人間煙火”,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀表現不均一,主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
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