成骨不全症病臨牀主要有哪些表現
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(一)骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現爲自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多爲青枝型,移位少,疼痛輕,癒合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨爲好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後,骨折趨勢逐漸減少。
(二)藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變爲半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常,其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(三)耳聾 常到11~40歲出現,約佔25%,可能因耳道硬化,附着於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認爲是聽神經出顱底時受壓所致。
(四)關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(七)牙齒髮育不良 牙質不能很好的發育,乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。
(八)侏儒。這是由於發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
(九)皮膚疤痕寬度增加,這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
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