保胎藥不可亂用當心生下“假小子”
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研究數據顯示,反覆自然流產的患者,有5%~6%屬於異常染色體。而在孕早期就停止發育的胎兒中,也有過半存在染色體異常。在出現先兆流產、需要選擇是否保胎時,這一事實就成爲不得不考慮的問題。
醫學指導/廣州市生殖與遺傳重點實驗室、廣州醫學院第三附屬醫院婦研所副所長孫筱放教授
●反覆流產 原是染色體“斷了一截”
病例1
一對外表、智力等各方面表現皆正常的夫婦,婚後女方連續流產了兩次,直到第三次懷孕才生下一個表現正常的女兒,第四胎兒子則是個先天愚型患兒。
經過染色體檢查,這對夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者,表現正常的女兒也是一名攜帶者,而兒子的21號染色體有三條(正常情況是兩條),是個唐氏綜合徵患者。如果再次懷孕,因胎兒染色體條數不夠而流產的機率是1/4,如果胎兒能夠存活下來,正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的機率相同。女兒日後懷孕時,所面臨的風險也一樣。專家建議,這個家庭的成員,每生一胎前都要進行產前診斷。
分析
孫筱放介紹說,染色體異常對女性生育的最主要影響就是習慣性流產。在反覆自然流產的患者中,大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者,大多數都是染色體的結構出現異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。
通俗地講,染色體平衡易位就是攜帶者的個別染色體“斷了一截”,“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會引起染色體片段位置的改變,但染色體上的基因總數沒有丟失,所以在一般情況下,其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而,異常的染色體會在精子/卵子的形成過程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子結合後有可能導致流產、死胎,或生下畸形兒、染色體異常兒,只有1/4的機率能生下染色體完全正常的健康孩子。
此外,多囊卵巢綜合徵或卵巢功能早衰的女性其實是脆性X染色體的攜帶者,染色體數目異常的風險也會增加。
●孕早期胚胎停育 過半因染色體異常
病例2
一位女性結婚後共有四次懷孕經歷。頭兩次都在懷孕早期發現胚胎停止發育,第三次也不幸自然流產。雙方的染色體檢查和“優生五項”檢查結果都顯示正常。現在正懷着第四胎。
醫生認爲,雖然夫妻雙方染色體都正常,但有可能在形成胚胎時發生突變,導致胚胎停止發育。建議患者在懷孕第10~12周接受遺傳篩查。
分析
隨着醫學技術的發展,當女性在懷孕期出現流產先兆時,採用保胎治療有可能幫她們留住肚子裏的骨肉。但是孫筱放提醒,需要“保”的胎,往往本身就是有缺陷的胚胎。
有研究數據顯示,懷孕早期就停止發育的胚胎,50%~60%與染色體異常有關。“也就是說,即使保胎成功,最終生下孩子,這個孩子染色體異常的風險將超過一半。如果染色體異常,有可能出現畸形,也可能表現正常,但染色體異常的影響會在日後顯現。”
因此,對於一些孕婦和家屬在出現流產先兆就想“趕快保”的做法,專家建議在選擇接受保胎治療之前,最好仔細權衡。
專家表示,自然流產往往是自然選擇、優勝劣汰的結果,“如果夫妻倆都還年輕,也並非不孕不育患者,有時候出現先兆流產不一定要選擇保胎。”而習慣性流產的患者如果確實很想保住孩子,在開始保胎治療前,一定要進行B超及其他輔助檢查,以明確胎兒是否存活。#p#副標題#e#
●盲目保胎安胎 可能產生缺陷兒
病例3
一對夫妻婚後多年都沒能生育,在接受體外受精試管嬰兒術之後,終於在妻子38歲這年懷上了寶寶。由於害怕流產,夫妻倆一直不願意做侵入性產前診斷。結果孩子出生時,發現是一個21號染色體三體的先天愚型兒。
醫生指出,高齡孕婦卵母細胞會出現老化,細胞受精分裂過程容易產生畸變。30歲時懷孕生下唐氏綜合徵寶寶的機率爲1/1000,而到40歲時,這一風險高達1/100。所以對於高齡孕婦來說,產前診斷尤其重要。
分析
孫筱放表示,在遺傳諮詢門診中遇到的部分生下出生缺陷兒的媽媽,都曾有過盲目保胎或安胎的經歷。
她表示,造成這一現象主要有兩方面原因,一方面是由於考慮到腹中胎兒是“珍貴兒”,孕婦或家人不願接受看起來會“傷害”到胎兒的侵入性產前診斷。另一方面,則是濫用保胎藥所導致的。
她介紹,黃體酮是保胎治療的經典用藥,在輔助生殖治療中也必須使用,適當使用是沒有問題的。但在一些基層或農村醫療機構,卻很容易被當做是“好東西”而過量使用,比如擅自加大劑量,或者延長使用時間等。
部分女性胎兒性器官
可能出現男性化表現
值得注意的是,在懷孕早期使用大量黃體酮,胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發生畸形的危險會增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,約有18%的女性胎兒性器官會出現男性化表現,要接受整形治療。“所以,使用過這些藥物保胎的孕婦,在懷孕第18~26周應做胎兒二級B超檢查,排除畸形。”
醫生提醒
夫婦雙方或其中一方符合以下條件的,應接受染色體檢查:
有明顯的智力發育不全; 生長遲緩或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;多發性流產的婦女和其丈夫;原發性閉經和女性不孕症;無精子症男子和男性不育症;兩性內外生殖器畸形者; 疑爲先天愚型的患兒及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多動症者;35歲以上的高齡孕婦。
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