江蘇矮人家族百年詛咒之謎,4代9人身高不足1.4/遺傳疾病
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身體矮小總感覺低人一等,正常家族中出現一個矮人就已經是罕見了,在江蘇陳氏家族連續九代人都是矮人,就跟童話故事中的七個小矮人一樣,江蘇矮人家族百年詛咒之謎被醫學家解開,其實並不是什麼詛咒,而是一種遺傳性疾病,江蘇矮人家族百年詛咒之謎如今已真相大白。
4代人身高不足1.4cm中國女性平均身高在1.58CM,男性平均身高在1.70cm左右,成年人低於1.4cm非常少見。在我國江蘇地區有一個矮人家族是少見中的少見,近百年來這個家族出現了9個不到1.4cm的小矮人,“矮人”詛咒是這個家族揮之不去的夢魘,醫學家對江蘇矮人家族百年詛咒之謎做出了研究,揭開了這個百年“詛咒”。
2005年夏,蘇北的一家三口來到南京軍區南京總醫院就診。他們已出生11個月的孩子身高僅65釐米,相當於正常嬰兒6個月大的身高。同時,這個懷抱嬰兒的年輕父親陳力也只有1.37米,比妻子矮一個頭。他今年32歲,和妻子李莉都是江蘇鹽城人。陳力從小就生長緩慢,成人後身材矮小,而且頸短、跛行,江蘇矮人家族百年詛咒之謎令父親陳力非常的害怕。
2004年10月8日,小兩口的兒子毛毛出世了,本希望妻子的身高會改變陳家後代矮小的命運,但隨着孩子一天天長大,夫妻倆卻怎麼也高興不起來。最讓他們擔心的事情還是發生了。孩子身長明顯比正常嬰兒短小得多,從出生後第4個月起,就明顯沒有同齡的孩子“拔長”。而且兒子屁股上的“扇子骨”大小不對稱。因爲全家另有7個人也和陳力一樣有如此怪病,所以這個新出生的家庭成員的點滴變化都讓全家擔心不已。
江蘇矮人家族百年詛咒之謎,一個家庭裏出了9個畸形“矮人”?很有可能是家族遺傳性疾病。解放軍臨牀檢驗醫學研究所的崔英霞教授,立刻決定對這一家三口進行抽血檢驗,而且最好能有全家35口人的血樣,以便詳細分析,診斷病因。隨後,崔英霞教授迅速聯繫了骨科專家,對毛毛的X光片進行讀片,專家們經過檢查確認,毛毛的確存在骨骼方面異常,將來會出現和父親同樣的跛足!崔教授立刻將此病例向研究所領導報告。“矮人家族”的離奇遭遇,引起醫學界的高度重視。
專家組調查矮人家族“這個家族疾病比較複雜,應該是個罕見的家族遺傳病,還是乾脆跑一趟蘇北收集資料。”黃教授果斷決定,立刻與崔教授等組成專家組,奔赴蘇北“矮人家族”調研。原來,江蘇矮人家族百年詛咒之謎中,全家第一個“矮人”要追溯到陳力的外婆陳何氏但她老人家已去世。
當年到底因何導致她的發病,已無從考證從她開始,後輩代代都有“矮人”出生,並且跛足、短頸而今,陳力的孩子既已確診,他就成了家中的第四代患者,也是第9個小矮人其他8個患者均身高不到1.38米。陳家人爲自己的“低人一等”的個頭吃足了苦頭,陳力希望江蘇矮人家族百年詛咒之謎能被科學破解。
第二天,專家們用自備的採血儀器和便攜式X光機,採集了陳家33口人的血液樣本,並拍了每個人全身骨骼的X光片,當晚趕回南京,火速進行研究。專家們最先從X光片上發現:陳家的矮人都有股骨頭缺失的現象,而陳家剛出生的“矮人”毛毛,在13個月的時候,股骨頭依然沒能骨化。
罕見遺傳疾病要知道,股骨頭最初表現爲軟骨的形態,隨着人的年齡增長,逐漸骨化變硬,成爲支撐人體不可缺少的骨骼之一。但如果它始終不能骨化,那麼在人行走、站立過程中,自身的重力和摩擦會讓它逐漸被磨損,最後就像其他“矮人”的X光片中顯示的那樣,完全消失。沒有了股骨頭,就意味着沒有了聯繫身體上下肢骨骼的紐帶,走路就很困難了。
2007年1月23日,經過近兩年的艱苦研究,“矮人家族”可疑致病基因測序工作終於圓滿完成最終的研究結果表明:COL2A1基因的突變,正是“矮人家族”家系疾病的分子機制,這一致病基因的排序,也已被專家們順利掌握同時,一年前對患病嬰兒毛毛的基因檢測結果,也再次印證了專家們的發現檢查顯示:患兒的病變,正在逐漸重複與家族中其他病人相同的突變。
出生22個月以後,患兒的股骨頭繼發骨化中心仍未出現,椎體扁平這種病變與家族中其他病人所患疾病完全相同,診斷爲先天性脊柱骨骺發育不良(SEDC)這是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,主要累及脊柱和股骨近端,嚴重致殘至此,帶來百年夢魘的江蘇矮人家族百年詛咒之謎終於真相大白!
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