男童小腿粗壯卻無力 要排除遺傳性疾病
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三到五歲的寶寶應該是活動能力已很強,可以滿地亂跑了。如果你的寶寶看上去小腿“粗壯”,可運動能力遠遠落後於同齡寶寶,特別是跑步、上樓梯、下蹲、起立方面,就應當到神經科就診,排除下有無遺傳性疾病——假肥大型肌營養不良症。
中山大學附屬第一醫院神經科主任醫師張成介紹,假肥大型肌營養不良症是一種基因突變所致的隱性遺傳病,發病率1/3500,幾乎都爲男童。這種突變的基因與抗肌肉萎縮蛋白有關,患兒會出現進行性肌肉萎縮,如果完全不加以干預,患兒一般到12歲左右就無法行走,很難活過30歲,多因呼吸或心臟衰竭而死亡。
這些患兒在新生兒和嬰兒期就已經開始發病,但症狀輕微,很難被發現,僅表現爲說話和走路較正常嬰幼兒稍遲。在一歲以內就能被發現並診斷的,多數是因爲其他疾病如肺炎住院或體檢時被發現。大部分患兒是在三到五歲才被發現,他們在跑步、跳躍、上樓梯、下蹲、起立方面會明顯落後於同齡兒童。以上樓梯爲例,患兒上樓梯往往是一隻腳先上去,另一隻腳再跟着上同一個臺階,而不是一步一步交替地上樓梯。與此同時,他們的小腿腓腸肌肥大,也就是我們通常說的“蘿蔔腿”,看上去粗壯,但是大而無力。
如果你身邊有寶寶符合上述描述,那就建議家人儘早帶他去神經科就診,排除是否爲假肥大型肌營養不良症。如果患兒真的是假肥大型肌營養不良症,他們的血清學檢測中肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標很可能是正常值的20-100倍。
目前對假肥大型肌營養不良症的治療沒有特效藥,以藥物、運動康復和對症治療爲主,可以減緩病情的進展,提高生活質量。最新的進展是幹細胞移植和基因藥物(在國外已上市,不過國內仍是空白)。張成所在醫療機構已開展假肥大型肌營養不良症幹細胞移植臨牀研究多年,已有十幾例患兒接受移植,通過長期觀察,幹細胞移植對患兒運動功能和心肺功能的改善都有較大幫助。
在治療過程中,提倡多學科治療,以神經科醫生爲主,還應有呼吸科、心內科、康復科、遺傳科、心理科的醫生,在病情的不同階段進行相應的處理和指導。每半年一次檢查患者的身體狀況,並對治療進行評估。
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