一點疼痛感都沒有 雙胞胎患上罕見的無痛無汗症
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你知道什麼是無痛無汗症嗎?無痛無汗症是一種罕見的疾病,全球只有200多個案例。從現在的醫學角度來說,找不到這種疾病,沒有方法可以去治療。
指尖咬得血淋淋不知痛
雖然已經有4歲,但兩人的身高和智力仍是兩三歲的水平;只要他們一蹦一跳,全家人都異常緊張地張開雙臂“護”着,生怕其磕碰;睡覺時,兩人因怕熱僅穿着病號服,不蓋被子……昨天上午,記者在同濟醫院耳鼻咽喉—頭頸外科病房裏,見到了患先天性無痛無汗症的雙胞胎兄弟,弟弟汪勝愷和哥哥汪明愷。
“3歲前,2個娃娃都是在醫院住過來的。”孩子的父親汪洋介紹,他們是黃岡蘄春人,一直在廣東打工。孩子出生半個月後,開始頻繁感冒發燒。輾轉多家醫院,孩子最終被確診爲“無汗症”。即完全無法排汗,失去體溫調節功能,容易反覆感冒、發燒,一旦發燒就容易造成生命危險。汪洋回憶:夏天穿內褲都嫌熱;安裝空調降溫卻常讓孩子感冒;天熱時要不斷沖涼,二三十攝氏度的常溫水都覺得燙。弟弟汪勝愷1歲半時,突然高燒42℃以上,口吐白沫、全身抽搐,輸液、吃藥都無濟於事。家人只得將孩子全身衣服脫光,不斷用冰塊擦拭全身,這纔將體溫降下來。
不僅如此,兄弟倆還不怕痛,他們有時會將手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明愷3歲半時,踢倒了家裏老式的電視櫃,幾十斤重的櫃子頓時砸到左腳上,他卻一點也不疼地蹦跳離開。等到爺爺3天后發現汪明愷異樣時,其腳背已經紅腫成了一個大“饅頭”,醫院拍片是骨折。可汪明愷還像沒事人一樣,蹬着石膏腿在牀上蹦蹦跳跳,幾次拆掉石膏。家人這才覺得不對勁,帶着孩子幾經求醫,才發現孩子是患上了更罕見的先天性無痛無汗症。
延伸閱讀:什麼是無痛無汗症
無痛無汗症 又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型,爲常染色體隱性遺傳病,是一種罕見病。
臨牀症狀
無痛覺:爲全身性,80%的患者痛覺完全喪失,溫度覺減低或消失,易發生燙傷,觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行爲。
無汗:全身無汗,皮膚乾燥,手背及指(趾)端有細小皸裂,冬季爲重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。
發熱:因爲排汗功能障礙,患者出生後即有反覆高熱,表現爲弛張熱或不規則熱,體溫受環境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。
智力遲緩:精神運動發育落後,部分患兒視神經萎縮,雙目不能視物。
多發性骨折:因缺乏對疼痛的防衛反應,易發生骨折。
關節囊鬆弛:全身關節囊鬆弛,各關節活動度超過正常範圍,常發生關節脫位,淺表關節囊腫脹等。
感染:因經常咬傷手指、舌、脣等,易引起感染,與患者免疫功能低下可能也有一定關係。
鑑別診斷:
先天性無痛無汗症需與無汗性外胚葉發育不良等鑑別。無汗性外胚葉發育不良患者臨牀主要症狀爲無汗,脫髮,缺牙三聯症,部分患者僅表現全身出汗不暢或部分肢體無汗,牙齒、頭髮、眼睛、智力等均可正常。無汗性外胚葉發育不良患者痛覺無異常,其遺傳類型大多爲性聯隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,與先天性無汗無痛症可資鑑別。
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