男子被誤診癌症要切睾丸 幾毛錢的藥卻治好
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寶寶剛滿3個月,一家人都沉浸在新生命到來的喜悅中。對於24歲的張浩(化名)來說,這是“風雨過後見彩虹”。兩年前,他在老家做身體檢查時發現睾丸異常,多家醫院都認爲他患上了睾丸腫瘤,建議切除睾丸。所幸,他最終被確診爲“先天性腎上腺增生症”,接受了近一年藥物治療後,他的妻子成功懷上孩子。而珠江某醫院醫生制定的治療方案,每天用藥僅幾角錢。
2014年夏天,正準備與女友結婚的張浩在老家醫院做身體檢查時,被告知自己雙側睾丸偏小,有多發性腫塊。精液檢查結果顯示,他的精液裏沒有精子。隨後,張浩到多家醫院就診,都被認爲是睾丸腫瘤,建議切除睾丸。幾經周折,他找到了珠江某醫院。
“他的血液檢查指標並不指向腫瘤。”男科主治醫師接診後,會同該院內分泌科、檢驗科、腫瘤科等多個科室專家討論。最終,張浩被確診爲“先天性腎上腺增生症”。方平判斷,這個病不需要切除睾丸,只需進行藥物治療,而方平制定的治療方案每天用藥只需幾角錢。
經過一段時間的治療與複查,張浩的病情不斷好轉。大半年後,張浩的妻子懷孕了。3個月前,孩子順利出生,張浩見到兒子後第一時間拍下照片,向方平醫生報喜。孩子滿3個月這天,張浩全家一早趕到醫院掛號,向醫師道謝。
先天性腎上腺增生症是什麼?有哪些表現症狀?
先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,所以臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。
先天性腎上腺增生症的表現症狀
男嬰出生時陰莖即較正常稍大,但往往不引人注意,半歲以後逐漸出現性早熟症狀,至4~5歲時更爲明顯。主要表現爲陰莖迅速增大,陰囊及前列腺增大,但睾丸相對地並不增大,與年齡相稱,亦無精子形成,稱爲早熟巨陰症。
患兒很早即出現陰毛,皮膚生痤瘡,有喉結,聲音變低沉,肌肉發達,體格發育過快,身長超過同年齡小兒,骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療,則骨骺融合過早,至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。
女嬰出生時可有陰蒂肥大,以後逐漸增大似男孩陰莖,但比同年齡男孩的陰莖更粗大,大陰脣似男孩陰囊但無睾丸。胚胎時期由於過量雄激素的影響,可阻止女性生殖器官的正常發育,胎兒於第12周時,女性外生殖器形成,尿道與陰道口分開。
如21羥化酶缺陷爲部分性,患者男性化程度較輕,則僅表現爲陰蒂肥大,如21羥化酶的缺乏較嚴重,則雄激素對胚胎期性器官發育影響較早且嚴重,尿道與陰道不分開,均開口於尿生殖器竇中,甚至可前伸達陰蒂的基底部,外觀很像男孩尿道下裂。因此,其外生殖器可表現爲三種畸形,但其內生殖器完全屬於女性,故又稱假兩性畸形。其它男性化症狀及體格發育與上述男孩患者的表現相仿。
此外,因爲ACTH和促黑素細胞激素增多,患者常表現皮膚粘膜色素增深,一般說來,缺陷越嚴重,色素增深的發生亦越高。在新生兒只表現乳暈發黑,外生殖器較黑,如不予以治療,則色素增深可迅速發展。
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