男子染色體核型全球僅此一例導致妻子五次流產

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一對小夫妻，妻子接連5次自然流產，這是咋回事？日前夫妻倆到濟南市中心醫院中心實驗室接受了染色體檢查，這一查讓人大吃一驚：丈夫的染色體核型，屬於世界首報！也就是說他的染色體核型目前全世界僅此一例。

最近幾年，妻子陳女士已連續5次自然流產。聽說流產也可以是染色體的原因，於是小兩口日前到濟南市中心醫院中心實驗室做染色體檢查。經檢測，妻子的染色體正常，而丈夫的染色體結構有畸形，其異常的染色體核型爲46，XY，t（7；11）（q31；q14），即我們正常人都有23對、46條染色體，但患者7號染色體和11號染色體發生易位。不過由於基因沒有丟失，染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣。

據該異常核型發現者韓淑毅介紹，臨牀上，這類患者被稱之爲“染色體平衡易位攜帶者”，屬於人類異常染色體核型。這一異常很可能就是導致陳女士發生自然流產的重要原因。而染色體畸形，就目前的醫學水平，並不能予以糾正。

發現該核型後，工作人員查閱了《中國人類染色體異常目錄數據庫》和大量的醫學專著、相關文獻，均未發現與這名患者相同的染色體核型。後來他們將核型圖譜送到我國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室，經夏家輝院士鑑定，這例染色體檢查結果被確認爲新的一例“世界首報染色體異常核型”，填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白。

據瞭解，不孕不育人羣中，染色體異常攜帶者比例高達5%—15%，染色體檢查是發現異常的重要方法，在取消強制婚檢之前，它還曾是婚檢項目之一。染色體異常一方面可能是從父母遺傳而來，也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中發生了畸變。另外大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等，都可能是重要因素。

來源：濟南時報

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